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身體動不停 小心! 有可能是亨丁頓舞蹈症作祟

2014-11-17 11:18聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合線上企劃╱王慰祖】

台大醫院神經部暨基因醫學部主治醫師李銘仁圖/王慰祖 提供
台大醫院神經部暨基因醫學部主治醫師李銘仁
圖/王慰祖 提供

40多歲的吳女士,因為腳無力、站不穩,而且經常手腳動個不停,就醫檢查時,神經科醫師從她的症狀懷疑是「亨丁頓舞蹈症」,經過核磁共振MRI檢查,發現在「尾核」的頭端有明顯的萎縮現象,再做基因檢查,看到有45個CAG序列重覆,確診是亨丁頓舞蹈症,而且很遺憾的是,已經成年的女兒經過診斷,也發現遺傳此罕見疾病。

台大醫院神經部暨基因醫學部主治醫師李銘仁指出,亨丁頓舞蹈症是一種罕見的遺傳疾病,主要是因為引起該疾病的基因HTT中,有一小段序列(CAG)片段出現異常,使得腦的局部神經細胞凋亡、退化,造成腦部功能發生不正常。

他表示,因為侵犯到尾核,造成萎縮、退化,再逐漸侵犯到基底核細胞、小腦與大腦,正因為如此,一旦侵犯到控制動作協調的基底核,就會造成身體動作協調出現問題。所以,經常見到患者出現手甩腳動,無法維持一個平穩的姿勢,身體動個不停,旁人以為是中邪了。甚至再惡化下去,還會影響患者的認知功能,出現睡眠障礙、憂鬱症、焦慮、吃不下、體重下降、忘東忘西,甚至有自殺的傾向。

李銘仁說,有些患者到了後期病情嚴重,不見得會有動作不協調的肢體症狀,而是以失智症來表現,容易讓醫生誤診為阿茲海默症。因此,若有身體不自主運動及失智症狀,建議還是要尋求對治療亨丁頓舞蹈症有經驗的醫生,給予詳細正確的診斷。在早期藉由MRI等影像檢查,可以看出基底核是否有萎縮的現象,再進一步接受基因檢查。

談到藥物治療,李銘仁醫師指出,目前亨丁頓舞蹈症沒有治癒的方法,主要以症狀治療為主,已有一種治療藥物-Nitoman (Tetrabenazine)治療1至2個月,部分患者身體不自主動作可見緩解。

失智

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