新竹一名兩個月大男嬰近日因全身皮膚發藍、唇色發黑緊急送醫，經醫師檢查發現，男嬰症狀為法洛氏四合症，若未及時就醫，可能引發酸血症而導致器官衰竭最終死亡，所幸男嬰母親及時發現送醫，經搶救已無生命危險。
東元綜合醫院兒童心臟科主任醫師賴俊維表示，法洛氏四合症是最常見的發紺型先天性心臟病，該男嬰送院時，雖有2個月大，體重卻僅3公斤多，皮膚發藍、唇色發黑具有發紺現象，儘管努力呼吸，血氧卻仍不足，檢查後發現男嬰心臟除右心室出口狹窄外，左心室與右心室間有一個直徑0.6公分的缺口，導致缺氧血進入主動脈，為典型法洛四合症。
賴俊維指出，法洛氏四合症包含4種異常，心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大，患有該病的嬰兒通常必須先進行人工血管分流手術，或肺動脈氣球導管擴張術來增加其肺部血流，待養大讓體重到達8至10公斤之後再進行完全矯正手術。
根據衛福部歷年心臟疾病死亡人數資料顯示，在去年每十萬人口就有21名0至1歲的嬰兒因心臟疾病而死亡，死亡率達11.9%。
賴俊維說，發生先天性心臟病的原因除了特定染色體或基因異常，也可能與孕期病毒感染、特定藥物、菸酒的使用有關。此外，受孕前父親的菸酒使用習慣也被證實與新生兒先天性心臟病的發生有關。
若準爸媽有吸菸的習慣，或準媽媽長期暴露在二手菸環境下，會顯著增加新生兒罹患先天性心臟病的風險。更有研究顯示，如果準爸爸在受孕前3個月有飲酒習慣，新生兒罹患先天性心臟病的風險比沒有飲酒習慣的夫妻高出44%；若準爸爸的單次飲酒量超過5罐350cc的啤酒，新生兒罹患先天性心臟病的風險更提高至52%。
賴俊維提醒，若父母發現嬰兒養不大或吃不胖，且有呼吸費力的情形，應盡速就醫，透過新生兒心臟超音波檢查，幫助嬰兒及早正確診斷出先天性心臟病；此外，嬰兒出現膚色發藍唇色發黑、呼吸時胸骨凹陷等突發性缺氧症狀時，可將嬰兒側躺擺出以膝觸胸的蝦米狀姿勢，並立即送醫，先天性心臟病是新生兒最常見的先天性異常，唯有早期發現，才能早期治療。
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