歡喜迎接新生兒的父母，未必知道篩檢仍可能存在疾病遺漏風險。國民健康署於今（10月1日）天起，全面擴大新生兒篩檢服務項目，由現行的11項增為21項，以便及早確診新生兒疾病。政府初估一年增600多萬預算，但民眾的自付額度不變。
國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。我國自民國74年起執行全國性5項新生兒篩檢，檢查是否有先天性代謝異常疾病，95年7月增加至11項；而為提升新生兒的照護品質，國健署從今天起再擴增包含蠶豆症等10項檢測。
林宜靜說，即使寶寶篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時進一步檢查，就能及早發現並妥善治療。如目前每年新生兒篩檢率均達99%，107年發現異常個案數3657人，其中以蠶豆症3360位個案最多，平均每100個寶寶約有3個罹患，其次為先天性甲狀腺低能症，均已完成轉介追蹤。雖然多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但如果未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，唯有及早確診與治療，才能擁有更好的生活。
台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示，新生兒出生2至3天內，是最佳的黃金檢驗期，若錯過此時期檢測可能導致偽陰性；只要新生兒出生48小時後採取微量腳跟血，總共需四滴血、約0.3西西，就可以完成共21項新生兒篩檢，若檢測結果有異常，三天內即告知。此外，新生兒應及時補充肉鹼、脂肪酸、生物素等營養素 ，來避免疾病發生。
而在民眾關心的費用上，林宜靜說，此擴大篩檢雖項目增加，但民眾、家長自付額度不變，仍為350元，低收入戶或醫療資源不足地區，仍為政府全額補助；若有檢測出疾病陽性反應或異常，確診後續費用由政府支應，初估一年增600多萬預算。
林宜靜也提醒，金管會早在2012年已函請各保險公會「衛福部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範。」即只要是新生兒就可以直接投保，不必延後接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢。
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