日前一名在婦產科診所出生的黃姓男嬰，檢查時被發現無肛門，診所醫師趕緊送到台北慈濟醫院，醫療團隊發現他除了低位無肛症外，還有隱睪症、左邊腎臟缺失等情況，診斷為「VACTERL聯合畸型」，緊急由小兒外科主任陳克琦執行無肛症手術治療，男嬰術後恢復良好，住院2周後順利返家。
無肛症是一種先天性生長發育異常，發生率約4千分之一。陳克琦說明，「少數無肛症患者可在產檢中透過超音波發現胎兒腸道異常，但多數患者仍是在出生後發現。由於可能合併其他先天性異常，新生兒科醫師會同時評估是否合併VACTERL聯合畸型。」
陳克琦解釋，VACTERL是六個器官的縮寫，分別是脊椎、肛門直腸系統、心臟系統、氣管食道瘻管、腎臟系統、肢端系統等，造成的原因尚未有定論，但上述部位極容易同時發生異常，因此只要合併有兩種缺陷，就可稱為VACTERL聯合畸型。
陳克琦表示，以男嬰為例，透過倒立攝影診斷為低位無肛症，且只有單顆腎臟，被診斷為VACTERL聯合畸型，雖然腎臟尚有一顆，但仍可維持泌尿功能；隱睪情況可觀察到半歲，視睪丸是否下降決定手術與否，因此先就無肛症執行「後矢狀肛門直腸重建手術」，日後再定期實施「肛門擴張術」，防止因肛門狹窄而排便困難。
陳克琦說明，無肛症以直腸到正常肛門口的距離分為高位、低位，若是低位無肛症，僅需劃開正常肛門口的位置，將直腸外拉和重建肛門即可；但若是高位無肛症，因腸道到肛門口有一段距離，須先在腹部做「結腸造口術」，等到腸道長度足夠時，再執行「肛門直腸成形術」。
台北慈濟醫院表示，自2018年起已提供24小時免費 「新生兒轉診外接服務」，每月至少接獲4起像黃姓男嬰一樣的轉診個案，一旦其他醫療院所有因早產或疾病需要緊急救護的情況，醫護人員會攜帶急救設備，搭乘救護車前往接回新生兒，安排妥善治療，讓小生命健康長大。
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