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發燒抽血驚見草莓奶昔 罕病兒體內全是三酸甘油脂

女嬰媽媽感謝北榮的照顧。記者陳雨鑫/攝影
女嬰媽媽感謝北榮的照顧。記者陳雨鑫/攝影

出生僅21天女嬰,高燒不退,送至台北榮總急診,抽血時卻發現血液完全抽不出來,努力抽出第一管,血液顏色卻呈現「草莓奶昔」色,醫療團隊馬上認為是罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」引起,驗血後,孩子體內的三酸甘油脂,高達2萬多毫克,超過正常值的100倍以上。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示,「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病,體內的隱性基因,無法分解母乳脂肪,累積在血液中,乳白色的脂肪加上血液,猶如草莓奶昔一樣,該疾病於全球的發生率不到百萬分之一,若是沒有及時處理,協助洗血,孩子恐怕因代謝異常而無法存活。

台北榮總兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說,孩子送到北榮時,已經發高燒、腹脹,且呈現休克狀態,推估當下已經合併嚴重急性胰臟炎,經過搶救後,將女嬰的三酸甘油脂將至正常值,200毫克以下,目前孩子已經滿月,現在已經可以正常進食。

牛道明說,該名女嬰雖然被搶救回來,但是未來的飲食需要非常注意,特別是脂肪的攝取量,目前得使用特殊配方的配方奶,才能協助孩子代謝正常。

該名女嬰的父母都是新住民,目前北榮也成立了新住民門診,像是將手術同意書翻譯成多國語言,目前也與12家越南診所、學校簽訂備忘錄,協助新住民就醫,並增加便利性。

出生僅21天的女嬰,血液呈現草莓奶昔狀。圖/台北榮總提供
出生僅21天的女嬰,血液呈現草莓奶昔狀。圖/台北榮總提供
出生僅21天的女嬰,血液呈現草莓奶昔狀。圖/台北榮總提供
出生僅21天的女嬰,血液呈現草莓奶昔狀。圖/台北榮總提供
女嬰洗血的過程。圖/台北榮總提供
女嬰洗血的過程。圖/台北榮總提供

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