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黏多醣症早治療 能有效控制

家中孩童生長明顯遲緩,可能是罕見疾病。一名七歲小二男童,身高明顯矮於同班同學,經校護轉介小兒神經科,醫師發現男童動作笨拙,無法靈活單腳跳躍,且握手時雙手明顯僵硬,關節靈活度差,進一步照X光發現骨骼異常,才篩檢確定是第二型黏多醣症

彰化基督教醫院小兒神經科醫師張通銘表示,黏多醣是身體結締組織重要成份之一,體內分解黏多醣的酵素一旦不足,會使黏多醣沈積在全身器官,導致功能受損、發展易遲緩,稱為黏多醣症。

黏多醣症主要以體內沈積的黏多醣成分不同做分類,不同類型特徵會有差異,也有嚴重型和輕微型的差異。

張通銘說,嚴重患者可能在兩歲前就有明顯粗獷的外觀及發展遲緩,或常出現呼吸道感染、心臟無力易喘等症狀,但如男童屬第二型輕型,黏多醣堆積較不明顯,外表較無異狀,但仔細觀察還是可以發現到毛髮粗、鼻塌、大舌頭等特徵,且有骨骼變形、行動較笨拙等表現。

張通銘指出,黏多醣症雖是罕見疾病,但目前一、二、六型已有酵素治療,且有健保給付,若能早發現早治療,能有效控制疾病。過去對這些患者比較不了解且容易忽視,以致錯過了早期治療的機會。

張通銘提到,一名34歲的黏多醣症患者去年才被確診,此個案除了相貌和骨關節症狀明顯外,從小就有發展遲緩問題,卻還是太晚診斷,令人感嘆。在醫界的努力與黏多醣症協會的積極推廣,民眾對黏多醣症的認知已較過去明顯提升,每個發展遲緩的兒童都應檢查找出可能病因。

此外,家長民眾如能有正確的認知,讓病童早期診斷並治療,在器官功能尚未產生不可逆傷害時,積極以酵素替代療法治療,即能有效改善症狀並延緩惡化,讓黏寶寶也能有精彩快樂的生活。

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發展遲緩 黏多醣症 呼吸道感染 大舌頭 罕見疾病

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