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家族7智障 X染色體脆折惹禍

2014-09-23 16:40聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合報/記者胡宗鳳、校園特約記者曹馥年/台中市報導】

「醫生,我肚裡的孩子會有問題嗎?」一名〺二歲孕婦日前到台中榮總求診,因她的弟弟智能不足,擔心胎兒有同樣的家族遺傳問題。

檢查發現,她家族有「X染色體脆折症」遺傳基因,家族七名智障兒均與此有關,幸而她肚裡的寶寶健康。

台中榮總優生保健科主任曾振志表示,「X染色體脆折症」是僅次於唐氏症,導致智力障礙第二好發原因,屬遺傳疾病,女性發生率約兩千至兩千五百分之一,男性約一千至一千二百五十分之一。

他指出,這名有碩士學歷的婦人到院諮詢時懷孕七周,已育有一女,女兒正常;這次懷孕後看到有關遺傳基因報導,想到弟弟智能不足,三姨媽的兩名兒子也輕度智障,懷疑母系方面有遺傳問題,擔心肚裡孩子不健康。

醫院為婦人及陪同來的母親、弟弟抽血,做染色體及X染色體脆折症基因檢測。結果顯示婦人正常,母親為FMR-1準突變基因攜帶者,弟弟則為X染色體脆折症患者,其FMR-1基因呈現甲基化之全突變;後續檢驗發現,婦人的二妹也是準突變基因攜帶者。

婦人再帶四姨媽的兩名女兒就診,其中大女兒學習及反應稍慢,兩姊妹基因檢測結果,都是FMR-1基因呈現甲基化之全突變。由於大女兒已懷孕十一周,進一步羊水穿刺檢驗,發現胎兒是男生,幸運的是,FMR-1基因正常,未罹患X染色體脆折症。最後自婦人家族中共追出七名輕重度智障者。

曾振志說,正常女性為XX染色體,男性則為XY染色體,若有一個X染色體異常,女性可以在另一個正常X染色體保護下,變成隱性或較輕微遺傳症狀;男性則會因為缺乏保護,症狀較易表現,包括情緒、行為學習及語言上障礙。

【2009/02/13 聯合報】

染色體
遺傳

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