36歲的鄭小姐，婚後多年一直想生個小孩，夫妻倆努力「做人」，雖曾懷孕，但卻歷經八次流產，讓她傷心欲絕。後來到醫院經血液染色體檢查後發現，原來是染色體「平衡轉位」，也就是位置互換，因而造成胚胎不健康，易流產。
幸好目前能透過晶片式全基因體定量分析術，找出可用胚胎，終於在第九次順利懷孕，並在今年10月初產下一名2600公克的嬰孩，一圓她多年來生子的心願。
染色體平衡轉位 不易查覺
一般染色體發生平衡轉位的機率為五百分之一，若有三次流經驗，又稱習慣性流產，則夫妻的染色體平衡轉位的機率高達二十分之一。東元醫院艾微芙國際生殖中心醫療總監盧凡指出，人類共有46個染色體，平均配成23對，若有來自不同對染色體的某一片段發生交換，而染色體的總量並沒有增減時，稱為「染色體平衡轉位」。
然而，這些個案本身大多無明顯的特徵，一般較少察覺，但具有較高的生殖風險，容易導致不孕與習慣性流產等。若成功懷孕，在懷孕第16周進行唐式篩檢或羊膜穿刺，才會發現胎兒異常，常見的有唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病，都是因為染色體異常造成的。
盧凡說明，如果父母雙方屬於染色體平衡轉位帶因者，則發生胚胎染色體異常的機率極高，相互轉位高達九分之八的機率異常，而羅伯遜轉位有三分之二會出現染色體異常的胎兒。
不平衡轉位 恐致流產、死胎或畸形兒
染色體平衡轉位可區分為相互轉位與羅伯遜轉位。「相互轉位」指兩條染色體發生斷裂後，錯位連接形成兩條衍生染色體，但因染色體總量未減少，且斷點上沒有重要基因，功能仍然正常。
但生殖細胞在減數分裂時，將會產生18種不同的配子（精子或卵子），其中只有一種配子是正常，一種配子是平衡轉位，其餘16種都是不平衡轉位，僅有九分之一的配子是完全正常的，而這些不平衡轉位的配子恐導致流產、死胎或畸形兒。
「羅伯遜轉位」指第13、14、15、21、22號染色體上的轉位，由於短臂上沒有重要的遺傳物質，轉位後即使短臂缺失，也不會有臨床表現。然而染色體數目是不對稱的45條，在減數分裂可能形成六種不同的配子，有三分之一的機會可以產下染色體正常的胎兒，約有三分之二之機會產下染色體異常的胎兒或異常胚胎，而終將導致流產。
胚胎時期篩檢 可防流產問題
現代的科技發展快速，拜生殖醫學發達，能夠在胚胎時期就進行篩檢，過往僅能透過羊膜穿刺或唐式篩檢後才得知，孕婦已懷孕三個月以上，有孕婦選擇引產，都是令人不捨的抉擇。
盧凡指出，因為平衡轉位而導致的習慣性流產，最好的治療方法是做試管嬰兒，加上胚胎切片進行遺傳篩檢，再將正常的胚胎植回子宮。這項胚胎染色體檢查，透過胚胎切片取出細胞檢驗染色體的方式，能夠減少因為試管嬰兒植入染色體異常胚胎，所造成的流產問題，並能針對家族遺傳基因加以檢查，避免懷上染色體異常的胎兒。
染色體晶片分析 找出缺損基因
盧凡說，遺傳性篩檢為晶片式全基因體定量分析術（aCGH），藉由晶片上數以萬計的DNA探針，進行全基因組的遺傳分析，不論大片段的變異，或是小區域缺損，都能藉由染色體晶片分析實施偵測。
染色體「平衡轉位」的鄭小姐今年初在醫院接受試管嬰兒療程，共取得13顆成熟卵子，培育成9個囊胚進行胚胎切片，並利用aCGH進行檢測，一共得到4個可用胚胎。隨後則將單一胚胎解凍植入，幸運地在第一次植入就順利懷孕，並在妊娠17周時，接受羊膜穿刺檢查證實為正常胎兒，鄭小姐也在今年10月順利生產。
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