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瓜胺酸血症/跨海求診 泰病嬰挽回一命

2014-09-23 16:50聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合報/記者詹建富/台北報導】

罹患瓜胺酸血症的男嬰五個月前來台大求治後,已恢復活力,圖為他出院離台前白胖模樣。...
罹患瓜胺酸血症的男嬰五個月前來台大求治後,已恢復活力,圖為他出院離台前白胖模樣。(照片提供/台大醫院)
泰國一名剛出生即自診斷為瓜胺酸血症的男嬰,因病情危急,在身為醫師的母親奔走下,跨海來台接受醫療,經台大醫院緊急施以血液透析,以及給予排除血氨的藥物後,幸運挽回一命。

台大醫院基因治療部主任胡務亮指出,這名男嬰來台的醫療花費,該院給予七折優惠,粗估約新台幣60至70萬元。目前男嬰已回到泰國4個月,病情仍在控制中,每天仍需仰賴可幫助排除血氨的藥物Buphenyl以及特殊配方的奶粉,光是藥費每月可能需3~4萬元。

台大醫院小兒部主治醫師簡穎秀指出,瓜胺酸血症是染色體隱性遺傳的代謝障礙,屬罕見疾病,發生率約為2至3萬分之1,;主要是人體在進食蛋白質後的代謝過程,無法有效把有毒的血氨轉換成無毒的尿素,導致瓜胺酸堆積及高血氨症。過去8年,台大醫院篩檢出24名病兒,但比較嚴重的為第一型瓜胺酸血症,目前台大也有一名病童等待換肝。

胡務亮表示,這名男嬰在剛出生第三天,即出現嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等,檢查發現其血氨超過500單位,必須緊急洗腎。幸好,男嬰的媽媽是免疫科醫師,看到台大曾發表新生兒代謝異常疾病接受血液透析的論文,因而跨海向台大求救。

台大醫院國際醫療執行長譚慶鼎表示,這名病嬰帶著呼吸器在半夜由飛機送到桃園機場時,已呈現肝臟衰竭及呼吸衰竭,由救護車直接送抵台大。

台大醫院小兒科醫師蔡宜蓉表示,病嬰成功放入雙腔靜脈導管,當晚即進行血液透析,經過透析3次,終排除血氨,並在特殊的配方奶粉及罕病藥物治療下,病況趨於穩定,住院治療近4周後出院返國。

【2009/06/10 聯合報】

血液透析
奶粉

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