38歲洪小姐是年輕媽媽，3年前吃雞蛋糕，引起劇烈胃痛、便祕、腹脹，始終找不出原因，接受傳統開腹手術，發現大腸右側的一顆腫瘤，確診為大腸癌第三期，檢查證實為高惡性度的BRAF基因突變，以致兩年半內復發兩次，最後切除子宮、卵巢。
中國醫藥大學新竹附設醫院院長陳自諒表示，大腸癌初期症狀不明顯，但與腫瘤位置有關，例如，發生在左側（遠端大腸），容易腸阻塞、排便改變習慣、血便等；但若發生在右側（近端大腸），因糞便水分較多，且大腸管徑較寬，症狀容易被輕忽，因此，許多患者確診時都已至第三期、第四期。
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，在大腸直腸癌個案中，BRAF突變約占5至8%，患者病程惡化快速、容易腹膜轉移，且抗藥性偏高、容易復發。以往並無專屬標靶藥物可用，患者於第一線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間僅13個月。
洪小姐為典型BRAF突變大腸直腸癌患者，因BRAF基因突變，復發風險極高，一開始歷經12次化療，以為術後可以多撐幾年，沒想到半年後就復發，接著再做18次化療，癌細胞還是轉移至卵巢，必須切除子宮與卵巢。
「無論如何我要堅強，我不只要續命，我要徹底康復，我要好起來，陪女兒體會人生的酸甜苦辣。」洪小姐說，確診時，女兒才3歲，這是她活下去的動力，必須保護女兒，不能輕言放棄。所幸，自費使用雙標靶藥物半年後，幾乎看不到癌細胞蹤影。
高醫附醫院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元表示，BRAF基因突變患者治療難度較高，因容易復發，治療急迫性更高，只可惜健保目前尚未給付專屬BRAF雙標靶藥物，患者必須自費，但因價格昂貴，不少病家最後「因病而貧」，期盼政府盡速給付相關癌藥，讓癌友獲得最好的治療，不留遺憾。
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