38歲洪小姐是年輕媽媽,3年前吃雞蛋糕,引起劇烈胃痛、便祕、腹脹,始終找不出原因,接受傳統開腹手術,發現大腸右側的一顆腫瘤,確診為大腸癌第三期,檢查證實為高惡性度的BRAF基因突變,以致兩年半內復發兩次,最後切除子宮、卵巢。
中國醫藥大學新竹附設醫院院長陳自諒表示,大腸癌初期症狀不明顯,但與腫瘤位置有關,例如,發生在左側(遠端大腸),容易腸阻塞、排便改變習慣、血便等;但若發生在右側(近端大腸),因糞便水分較多,且大腸管徑較寬,症狀容易被輕忽,因此,許多患者確診時都已至第三期、第四期。
台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出,在大腸直腸癌個案中,BRAF突變約占5至8%,患者病程惡化快速、容易腹膜轉移,且抗藥性偏高、容易復發。以往並無專屬標靶藥物可用,患者於第一線治療後7個月就可能惡化,平均存活時間僅13個月。
洪小姐為典型BRAF突變大腸直腸癌患者,因BRAF基因突變,復發風險極高,一開始歷經12次化療,以為術後可以多撐幾年,沒想到半年後就復發,接著再做18次化療,癌細胞還是轉移至卵巢,必須切除子宮與卵巢。
「無論如何我要堅強,我不只要續命,我要徹底康復,我要好起來,陪女兒體會人生的酸甜苦辣。」洪小姐說,確診時,女兒才3歲,這是她活下去的動力,必須保護女兒,不能輕言放棄。所幸,自費使用雙標靶藥物半年後,幾乎看不到癌細胞蹤影。
高醫附醫院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元表示,BRAF基因突變患者治療難度較高,因容易復發,治療急迫性更高,只可惜健保目前尚未給付專屬BRAF雙標靶藥物,患者必須自費,但因價格昂貴,不少病家最後「因病而貧」,期盼政府盡速給付相關癌藥,讓癌友獲得最好的治療,不留遺憾。
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