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BRCA基因突變 未必一定罹癌

【聯合報╱採訪整理╱記者魏忻忻】

Q:女星安琪莉娜裘莉因帶有BRCA1基因突變,醫師推測她未來罹患乳癌卵巢癌的風險高達87%和50%,於是她接受預防性乳房切除,什麼是BRCA1基因突變?若為陽性,需預先切除乳房嗎?

A:1990年,研究者在有乳癌家族史的患者第17對染色體上,發現BRCA1;1994年,又在第13對染色體上發現BRCA2。

BRCA1及BRCA2是人體抑制癌細胞的重要基因,若BRCA1變異,終生罹患乳癌風險逾65%,卵巢癌風險為40%,男性帶因者有攝護腺癌風險;BRCA2帶因者乳癌風險45%、卵巢癌風險10%,還有胰臟癌、攝護腺癌、皮膚癌等風險。

不過,BRCA基因變異常見於猶太人,在亞洲人極為罕見,國外檢測BRCA基因突變的費用需美金5千元。

有人建議母系有3位以上罹患乳癌或近親同時罹患乳癌及卵巢癌者受檢。但基因突變與罹癌的關係是統計結果,不代表一定罹癌。若說BRCA1基因突變者,有65%的機率可能得乳癌,換個角度想,也有35%的機率不會罹癌,在基因檢測還非常昂貴的現在,密集乳房追蹤檢查也不失為好辦法。

另一個重點是,如何看待檢測結果。1996年美國乳癌年會曾討論一案例,一位以色列裔的哈佛大二女生,母親、阿姨都因乳癌過世,檢測發現帶有BRCA基因變異,她非常憂慮,每天醒來就擔心自己得了癌症,要求醫師切除她的乳房。到底該不幫她動手術?她對罹癌的擔憂已造成嚴重困擾,但她才18歲,很多醫師都不忍心。

國內因BRCA基因變異而考慮預防性乳房切除的案例不多,但乳癌患者其對側乳房罹患乳癌機率為2%至9%,有患者希望自費切除未罹癌的對側乳房,但即使接受預防性乳房切除,仍有1%至2%罹患乳癌。是否應接受預防性切除?個人必須依自身情況仔細考量。

(諮詢╱三軍總醫院院長俞志誠)

【2014/07/04 聯合報】

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