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致癌基因檢測 為肺癌找希望

癌症治療突飛猛進,但對高居十大癌症死亡率第一位,醫療支出、死亡率、晚期發現比率都最高的肺癌,標靶治療僅適用於七成患者(具ALK與EGFR基因突變)。以每年發生人數破萬來說,約有三千名患者,面臨不知如何治療的困境。

不菸不酒,37歲陳先生一診斷就是肺腺癌四期。長年在大陸經商,經常性乾咳,鼻涕倒流及胃酸逆流等加上過敏體質,在大陸一直被診斷為過敏性支氣管炎。直到出現左聲帶麻痺導致聲音沙啞,才驚覺不對。

回台就醫發現癌細胞已經從肺部,移轉至骨頭、淋巴及腦部。一年來,他做了肺癌標靶藥物基因篩檢,但標的基因(EGFR,ALK)都是陰性。只好依治療指引接受化療、參與免疫治療臨床試驗,但效果不彰,還因為產生嚴重副作用而被迫中止。

無從選擇下,建議他做廣泛型癌症基因檢測(所有可能致癌的四百個基因),發現罕見的基因突變ROS1。這類突變只占全部肺癌病患的2%,特點是患者較年輕,無不良生活習慣,發現晚卻預後差。

陳先生透過基因檢測後,用對藥物後,病情獲得控制。半年後,肺與腦部癌細胞消失,原定的腦部電腦刀也不需要開了。

另一位台商65歲林先生。平日不抽菸,但有一天突然咳痰、咳血,背部疼痛,一檢查已是肺腺癌末期。想用標靶藥物,但基因檢測後發現藥物標的基因都是陰性。

但他在超過四百個癌症基因為主的檢測,找到罕見的基因突變HER2。這個突變,大都出現在乳癌、卵巢癌患者,只有不到2%肺癌病患有。林先生依結果選擇標靶藥物搭配鉑金類藥物,經過8個月治療後,病情獲得控制。

基因檢測費用高昂,又不見得能找到治療方針,醫師大都持保留意見態度,更難主動建議。

但對找不到方向的患者來說,廣泛型癌細胞基因檢測不但是知的權利,更可能是他們的治療希望。

建議癌症病患可以主動詢問,了解癌症基因檢測所帶來的治療風險、機會與選擇,也希望每一名患者都有機會運用最新科學,協助對抗癌症。

基因檢測 肺癌 肺腺癌 基因突變

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