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臨床實例:現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS

2021-02-03 02:15聯合報 記者許佳惠、韋麗文、蔡怡真/台北報導

NGS檢測動輒數萬元,到底值不值得?現有檢測不是比較省嗎?健保都沒錢了,為什麼還要給付NGS?

台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋,現有的單一基因檢測,患者得依基因突變發生率高低來依序檢測,以肺癌為例,得先驗常見的EGFR和ALK,這兩種基因就占了百分之五十,剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因,層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險,還延誤治療時機,所花成本卻可能和一開始就做NGS差不多。

梁逸歆舉例,曾有一名大腸癌多發轉移患者,檢體只夠做基本檢測,不夠做NGS,只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣,結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞,無法做NGS,只好再做第三次切片,改取轉移到肺臟的癌細胞,沒想到竟因此引發患者氣胸,讓患者多住院十天,這種反覆切片和住院的花費,都是隱形成本,甚至患者可能在這段時間就病情惡化,錯失黃金治療期。

健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人,在膀胱發現腫瘤,一直使用刮除術控制,但後來在肝臟發現腫瘤,接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查,都無法確認肝臟腫瘤的狀況,在病患經濟條件許可下,使用NGS檢測,及時給予更精準的診斷和藥物,節省患者嘗試錯誤的時間。

中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出,臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗RAS、BRAF、MSI、HER2等基因,曾有個病人驗到RAS、BRAF,就按治療指引建議給藥,但反應不好,後來病人自費做NGS,找到一個非常奇特的罕見基因變異,對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性,經分析比對找到合適藥物才對症下藥,因此,盡早做NGS不但重要,還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。

基因突變
基因變異
基因檢測

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