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李健逢:癌症次世代定序檢測在精準醫療的角色

2020-10-07 14:40聯合報 記者陳雨鑫/台北報導

精準醫療時代,基因檢測成為焦點,奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢表示,次世代基因檢測(NGS)與傳統的桑格定序相比,可大量對基因定序,大幅降低定序成本,不分癌種的全癌症篩檢也可適用,不僅肺癌、乳癌可以檢測,對於臨床上少見癌症也可適用,未來將成為常規的癌症基因檢測方式。

奇美醫院病理中心部長,國衛院癌研所副研究員李健逢 攝影/林俊良
奇美醫院病理中心部長,國衛院癌研所副研究員李健逢 攝影/林俊良
在11月1日將納入健保給付的晚期卵巢癌的標靶藥物「令癌莎」(Lynparza),是台灣第一個綁定次世代基因定序才能使用的癌症標靶藥物,依規定須經過基因檢測確定有BRCA基因突變,健保才給付使用。

健保給付標靶藥物,要確認是否有基因突變,令癌莎並不是第一個,許多肺癌的標靶藥物,也必須要確認是否有EGFR基因突變,在檢驗技術上,確認EGFR基因突變僅需確認三個熱點,無須透過次世代基因定序就能達成。

李健逢預言,未來癌症基因檢測中,次世代基因定序的地位肯定會日趨重要,美國食品藥物管理局(FDA)針對標靶藥物令癌莎的使用,新增一項適應症條件,患者「基因體不穩定」也能使用。

基因體不穩定是一個很龐大的概念,他解釋,癌症的發生建立在基因缺陷,發生基因缺陷可以有以下幾種情形,基因本身就有缺陷,或DNA重組修復出現缺失,或基因無法修復缺失,或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。

無論是哪一種原因造成基因缺陷或不穩定,都得把所有的基因體掃過一遍才能得知,而傳統的基因定序是做不到「全掃」的功能,只能仰賴次世代基因定序。

另外,美國FDA在今年六月批准「腫瘤突變負荷」(TMB)為次世代基因定序可執行的項目,台灣尚未有此概念。李健逢解釋,腫瘤突變負荷是一種免疫治療的生物標記,腫瘤突變負荷的指數愈高,代表腫瘤細胞沒辦法再修復DNA,將不斷累積突變,腫瘤細胞表面將不斷累積「不正常結構改變的蛋白質」。

從美國近期核准的多項藥物適應症與檢測項目,都綁定了次世代基因定序,顯示其重要性與未來地位。

但次世代基因定序的檢驗結果就一定準確嗎?李健逢也提出了警訊,美國最大的一家精準醫療公司Foundation Medicine於2018年召回800份的腫瘤突變負荷檢驗報告,原因為演算法出了問題,但很多患者都已經因為報告結果展開治療。

日本是發展精準醫療最成功的國家,為了防堵基因檢測報告錯誤,他們成立了「癌症基因及進階治療小組」(C-CAT),同時在如台灣的醫學中心等級的醫院,成立「分子腫瘤委員會」;檢驗報告由分子腫瘤委員會判讀,而癌症基因檢測報告的原始資料必須送交癌症基因及進階治療小組。

李健逢表示,癌症基因及進階治療小組等同是第三單位,協助檢視基因檢測報告結果的品質,透過採檢的原始資料重新驗算,運用的演算法得出來的報告是否精準,避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。

台灣未來勢必要走向以次世代基因定序為主流的精準醫療,李健逢提出三大建議,採檢的原始資料一定要保存、醫院成立分子腫瘤委員會,比照日本成立癌症基因及進階治療小組,由小組做資料最後的判讀與提出治療計畫。

同時也建議政府應強化民眾的教育,縮小檢測廠商與民眾知識的落差,次世代基因定序檢測的品質監控非常重要,但落實監測卻有一定難度,多建構專科參與分子腫瘤委員會,成立國家級的癌症基因及進階治療小組。

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