精準醫療已經從單一基因檢測，進展到了次世代定序執行的基因圖譜，國家衛生研究院癌症研究所副研究員暨奇美醫院醫學中心病理中心部長李健逢指出，針對數百個基因遺傳性癌症基因進行檢測，不僅預測未來個人罹患其他疾病的風險，也可以作為病患家族健康管理的依據。
檢測基因 媒合標靶選項
李健逢將於3月28日所舉辦的「2020精準防癌高峰論壇」中，發表「以病患為核心精準醫療檢測」最新的概念。他指出，精準醫療檢測是針對病人的個體，去打造相對應的治療策略，已經廣泛的運用在標靶藥物選擇、預測個人對化療藥物的反應及病患體內微營養調控等，找到對個人有效、降低副作用的抗癌方法。
與標靶治療相關的精準醫療，是透過基因檢測，了解腫瘤的特性，協助病患找到適當的標靶治療。在腫瘤對當前的標靶治療產生抗藥性的時候，也能透過基因檢測找出產生抗藥性的機轉，並媒合適合的治療選項。
目前這類基因檢測在次世代定序科技導入的狀況下，已經從單一或基因檢測進展到同時，可執行數百個腫瘤相關基因的檢測，不僅大幅縮短病患等待時間、亦提供了更多的資訊。
遺傳風險 也能追出來
李健逢說，次世代定序執行的基因圖譜（profiling） 可針對數百個基因進行檢測，獲得過去單一基因檢測無法窺知的腫瘤突變負荷、以及發生在巨大基因的複雜突變，例如與乳癌相關的BRCA1/2的突變。此外，也在同一個檢測中提供了針對絕大多數遺傳性癌症相關基因進行檢測的機會。
因此，李健逢認為，次世代定序腫瘤基因圖譜，將成為打造以病患為核心的癌症治療基礎，因為不僅提供了當下標靶治療的解方，也能提供是否因為遺傳性突變造成未來罹患其他疾病的風險，甚至病患家族是否可能具有遺傳性罹癌基因變異，可做為個人與家族的健康管理重要依據。
化學治療 助估出劑量
除了標靶藥物之外，臨床上，大多數病患都還是會經歷化學治療。化療藥物下得重效果好，但是副作用也大，如何在藥量與副作用中平衡？李健逢指出，藥物代謝率也與基因有關，國內臨床實驗也發現，根據大腸癌病患檢驗UGT1A1基因多型性，決定病患使用藥物的劑量，搭配正確劑量，可以延長無疾病存活達半年。
此外，檢測代謝體或微量元素則有助於擬定癌症患者的微營養補充計劃，可以協助病患度過艱困的化學治療副作用。李健逢說，許多文獻已經證實，補充高劑量維他命C、Ｄ、微量元素鋅、硒，可以幫助患者減緩化療的不適，但是治療期間不可能讓病患全面補充各類營養素，特定營養素在食物中含量也極低，不容易攝取到足夠量。因此需透過精準醫療檢測，動態監測病患體內缺乏的微營養，適時補充。
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