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癌症基因篩檢 精準治療更有效

2017-12-10 12:11聯合報 陳駿逸/衛福部台中醫院血液腫瘤科主治醫師

她,15歲國中時,腿部疼痛,檢查發現為骨肉瘤,花樣年華,大腿截肢,僅剩一隻腿。25歲罹患乳癌,切除乳房,35歲死神再度招手,不正常出血,確診為卵巢癌,經基因檢測,確診為P53基因突變,罹患罕見的「李-佛美尼症候群」。

「李-佛美尼症候群」是罕見的自體顯性遺傳疾病,因P53基因突變,終其一生罹癌機率高達九成,包括早發性乳癌、腦癌、血癌、骨肉瘤、軟組織肉瘤與腎上腺皮質癌等。

據統計,約七成三陰性乳癌患者TP53基因突變,在45歲前罹乳癌機率為一般女性的數十倍。如果能夠透過基因篩檢,找出元兇,精準用藥,使用特定標靶藥物合併化療,就能有效延長存活期。

以這名患者為例,基因篩檢提供治療方向,雖然無法治癒,但可慎選藥物,抑制病情惡化。此外,家屬在醫師建議下,接受基因檢測,一名年輕女性家族成員確定有同樣基因突變,考慮接受預防性手術,切除乳房、卵巢。

基因檢測技術日新月異,癌症精準醫學成主流,例如,治療肺癌、乳癌、卵巢癌等,透過致病基因檢測,可幫病人找到最適合藥物,並能準確監控及預測病人的用藥反應。

不少癌友無藥可用,接受標靶治療、免疫療法,有如亂槍打鳥,必須用藥兩、三個月後,才知道是否有效,藥費恐達數十萬元,但透過基因檢測,觀察循環癌細胞治療前後變化,先預測治療效果,不用多花冤枉錢。

一名罕見癌症病友,歷經化療折磨,病情不見起色,曾接受兩次基因篩檢,醫師研判依胃癌轉移方向治療,但病情持續惡化。所幸接受精準醫學諮詢,分析報告中的基因突變情況,研判患者罹患罕見癌症,建議採用與大腸癌同樣基因突變的標靶藥物,病情才好轉。

「太陽的後裔」、「大腸的後裔」,看起來很像,卻是天壤之別,基因檢測也一樣,除了慎選檢驗平台外,醫師的經驗也很重要,配合大數據,才能提高抗癌效果,避免走冤枉路、延誤治療時機。

癌症基因篩檢的優點:

1.精準醫學,對症下藥,找到最適合藥物,並提高治療效果。

2.用藥一段時間後,就可以預測治療效果,不用多花冤枉錢。

3.如找出帶有致癌基因,可考慮預防性切除,降低罹癌風險。

基因檢測
精準醫療
標靶藥物

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