她，15歲國中時，腿部疼痛，檢查發現為骨肉瘤，花樣年華，大腿截肢，僅剩一隻腿。25歲罹患乳癌，切除乳房，35歲死神再度招手，不正常出血，確診為卵巢癌，經基因檢測，確診為P53基因突變，罹患罕見的「李-佛美尼症候群」。
「李-佛美尼症候群」是罕見的自體顯性遺傳疾病，因P53基因突變，終其一生罹癌機率高達九成，包括早發性乳癌、腦癌、血癌、骨肉瘤、軟組織肉瘤與腎上腺皮質癌等。
據統計，約七成三陰性乳癌患者TP53基因突變，在45歲前罹乳癌機率為一般女性的數十倍。如果能夠透過基因篩檢，找出元兇，精準用藥，使用特定標靶藥物合併化療，就能有效延長存活期。
以這名患者為例，基因篩檢提供治療方向，雖然無法治癒，但可慎選藥物，抑制病情惡化。此外，家屬在醫師建議下，接受基因檢測，一名年輕女性家族成員確定有同樣基因突變，考慮接受預防性手術，切除乳房、卵巢。
基因檢測技術日新月異，癌症精準醫學成主流，例如，治療肺癌、乳癌、卵巢癌等，透過致病基因檢測，可幫病人找到最適合藥物，並能準確監控及預測病人的用藥反應。
不少癌友無藥可用，接受標靶治療、免疫療法，有如亂槍打鳥，必須用藥兩、三個月後，才知道是否有效，藥費恐達數十萬元，但透過基因檢測，觀察循環癌細胞治療前後變化，先預測治療效果，不用多花冤枉錢。
一名罕見癌症病友，歷經化療折磨，病情不見起色，曾接受兩次基因篩檢，醫師研判依胃癌轉移方向治療，但病情持續惡化。所幸接受精準醫學諮詢，分析報告中的基因突變情況，研判患者罹患罕見癌症，建議採用與大腸癌同樣基因突變的標靶藥物，病情才好轉。
「太陽的後裔」、「大腸的後裔」，看起來很像，卻是天壤之別，基因檢測也一樣，除了慎選檢驗平台外，醫師的經驗也很重要，配合大數據，才能提高抗癌效果，避免走冤枉路、延誤治療時機。
癌症基因篩檢的優點：
1.精準醫學，對症下藥，找到最適合藥物，並提高治療效果。
2.用藥一段時間後，就可以預測治療效果，不用多花冤枉錢。
3.如找出帶有致癌基因，可考慮預防性切除，降低罹癌風險。
