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精準醫療 為人找藥

癌症治療發展驚人,以中晚期非小細胞肺癌治療來看,20餘年來,存活期從半年延長到三年以上。這幾年來因基因解碼,從分子層次認識癌症,個人化醫療(Personalized medicine)時代已然到來。

從基因看疾病的精準醫療如何運用?醫師希望病人在罹癌的第一時間,就能依基因變異決定最好的治療。治療過程中若疾病惡化,也能檢測出和抗藥性有關的基因變異,再據以選擇適當療法。當下找不到適合治療,也可把患者引進藥物開發的臨床試驗,促進新藥的發展問世。

這個過程有賴三個必要條件,1.是有可靠的生物預測指標,用以幫病人選擇最好的治療;2.是有強力的檢測平台,如次世代基因定序(NGS),利用有限的檢體同步檢測所有可疑的基因變異;3.是液態切片(liquid biopsy)能不具侵略性的追蹤腫瘤基因變異,發掘抗藥機制。

量身打造 從基因角度出發

針對特定基因突變給予適當藥物治療,如同替藥物找適合病患族群(Select patient for treatment),但這並不是精準醫療。真正的精準醫療(Precision medicine)是從基因角度出發,藉由相同基因在不同腫瘤的變化,給予藥物,讓每個病患都能根據自身的基因變異找到適合療法(Select treatment for patient),這才是為人找藥,量身打造的精準醫療。

真正的精準醫療,突破了過去治療瓶頸,最近的例子是一位肺癌第四期病患,五年前診斷時已轉移到腦部,過去幾年來歷經重重治療,最近二年服用最新一代標靶藥物,原本病情控制得當,卻在短時間內出現抗藥性,在腦部及肺部多處惡化。

晚期轉移加上幾無藥可用,建議進行胸部腫瘤與縱膈淋巴結的癌症基因檢測,在淋巴結發現特定基因變異(c-MET),在針對性投藥後,原本發燒、頭痛及咳嗽症狀,治療第二天即改善,治療兩周後,腦部磁振和胸部電腦斷層影像改善近八成。

基因變異系統 加速資訊運用

過去五年有70個癌症新藥上市,預計未來五年將有超過200個癌症新藥上市,成長速度超過兩倍。要讓癌症病患受惠,應該先建立全面性癌症病患基因變異註冊系統,讓病人資訊有效被運用,加速癌症新藥開發,造福更多病患。

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