就腫瘤診斷而言，病理切片是決定性的證據，但有時候，取得腫瘤細胞對臨床醫師相當不容易。有些腫瘤生長的位置非常危險，做切片造成病人極大風險，例如，腫瘤長在心臟旁邊，就不可能取檢體。再加上腫瘤變動很快，每一次發生抗藥性，實驗室研究員或病理科醫師，都希望病人再做病理切片，得知腫瘤基因發生哪些變異？但是臨床上不一定辦得到。
液態切片 透過抽血找腫瘤
怎麼辦？目前很重要的是liquid biopsy（液態切片），就是從體液找出生物標誌。病人的血液中可以發現腫瘤DNA，這種很少量的DNA片段，其實已足夠做定序，足夠找出生物標誌，反映身體腫瘤的基因變異狀況。利用抽血檢查的liquid biopsy（液態切片），就可以找到生物標誌，找到基因變異。
過去癌症病人化療時，發生很多合併症，白血球掉得很厲害，掉髮或變得虛弱。老師告訴我們，東方人族群體質比較弱，以解釋為什麼我們看到的化療合併症比較多。
後來才知道，其實黃種人和白種人用藥劑量不一樣。用白種人劑量治療東方病患，劑量容易超過，副作用較多，而且，肝臟代謝機制和白人也不完全一樣，利用新的基因體技術，可以找到一些基因標誌，當這種基因出現時，藥物劑量必須減少，或有肝臟副作用可能性時就應避免。我們也可利用這些新方法找出預防和新治療的標靶。
動物模式 客製化找解藥
另一個很重要的進步是動物模式和細胞模式，包括IPS（誘導性多功能幹細胞），可以讓藥物研發產生很大的進步，我們很容易從中發現，哪些特徵可以讓我們找出病人發病原因？用藥效果如何？也可以用來預測、選擇藥物。
現在可能每一個腫瘤病人同時都有一隻老鼠，這只老鼠身上長著這個病人的腫瘤，我們叫做PDS（patient-derived xenograph就是：病人衍生異種移植模型）。意思是每一個病人都可以切片，拿一點病人的腫瘤細胞，種在老鼠背上。就可以用長在老鼠身上的腫瘤去做基因定序，去測試到底什麼藥有效。還有一些早期的臨床實驗，可以在癌症老鼠身上施行。也可以拿病人的細胞作為IPS（誘導性多功能幹細胞）。這個細胞跟病人有相同的基因背景。所以測試藥物副作用或效果非常容易，避免藥物沒有經過測試直接用在病人身上。
癌症老鼠 減少病人副作用
我們可以用長在老鼠背上腫瘤做基因定序或找到治療的藥物，甚至可以做一些藥物毒理測試，來看研發藥物是否真的對腫瘤有效。整個過程最重要的還是臨床醫師，他必須找到問題，再到實驗室去解決，用臨床實驗把它應用在病人身上。這整個過程就叫做轉譯研究。
台灣的轉譯研究成果佳，如長庚大學與中研院合作的計畫，發現治療癲癇藥物Carbamazepine，讓部分病人產生很嚴重的副作用，透過研究已經知道是因為基因變化，導致嚴重的皮膚壞死，若能及早偵測，就可避免傷害，是藥物基因體學的一大進步。（全文節錄自「撥開迷霧看生技：生技，原來要這樣看」一書）
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