科學界嘗試揪出影響大腦發育異常的基因，過去是守株待兔，找到一個病人就研究一個病人，人類身上有2萬多個基因，一一探索曠日廢時。國立陽明大學利用「跳躍基因」（transposon）主動誘發其他基因突變，觀察這樣的突變，是否影響大腦發育，目前成功找出33個關鍵基因。
陽明大學腦科所副教授蔡金吾過去在學生時期，曾閱讀玉米田裡的先知一書，得知許多動植物體內都有跳躍基因，這個基因片段會自行複製並插入到基因組的其他位置，這一個插隊，就改變了原來的基因序列、釀成突變。他靈機一動，心想或許能這樣主動誘發大腦基因發生突變，觀察個體的大腦發育會出現什麼狀況。
由於毛毛蟲的跳躍基因活性，較許多高等生物高，人類大部分的基因可在大鼠身上找到，大腦發育過程相似，兩種生物被研究團隊相中。
研究團隊自毛毛蟲體內取出跳躍基因，植入大鼠腦部神經幹細胞，誘發鼠腦幹細胞的基因突變，接著觀察這樣的基因突變，是否會影響神經細胞的生成、分化、遷移及連結，進而影響鼠腦發育。這樣嘗試下來，目前已成功找到33個可能導致癲癇、自閉症、智能不足等疾病的基因。
蔡金吾與台北榮總神經醫學中心關尚勇醫師、榮陽基因體中心林奇宏教授團隊合作，把在鼠腦中找到的基因，與6名小兒癲癇患者的人腦基因比對，發現部分突變基因互相吻合，能加速找到造成大腦發育異常的罪魁禍首。相關研究已刊登於國際期刊自然通訊（Nature Communications）。
這篇文章對你有幫助嗎?
