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名醫與疾病的對話/基因檢測 沒想到發現腫瘤

2019-12-20 09:17聯合報 口述/曾嶔元 整理/記者陳雨鑫

曾嶔元 攝影/記者陳雨鑫
曾嶔元 攝影/記者陳雨鑫
癌症家族史是長年夢魘,而基因檢測是我的專長,去年決定給自己一個禮物,接受全基因解碼。沒想到,竟發現自己有極罕見SDHA基因突變。由於發病機率低,以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子,沒想到追蹤後發現腫瘤,還好早期發現,花八小時切除腫瘤。

原想跟基因缺陷共存

基因檢測2萬2675個基因,很幸運,沒有遺傳家族癌症相關基因,如大腸癌、肺癌等;但發現我有極為罕見的SDHA基因突變,與五種腫瘤密切相關,分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤。

身為病理專科醫師,腦海馬上跑出資訊:SDHA相當罕見,研究報告不多,但類似突變基因,如SDHB、SDHD,發病機率皆不高,SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估,應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。

避免癌變決健康管理

但我知道,避免癌變得避開危險因子,制定健康管理計畫,第一步是改變體質,降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子,減少細胞癌變風險;第二步是定期接受超音波追蹤;第三步是不做高階檢查,因為評估發病機率不高。

經過追蹤,今年九月超音波檢查,竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻,基因解碼驗證了,腫瘤竟在意想不到的地方,自己成為罕見病例。

調整生活型態後,僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛,並沒有症狀,反覆思索,結論是「運氣不好」。

基於對疾病了解,最好早期治療,轉念想,竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。

手術證實神經內分泌瘤

就醫時,我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院,主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤,比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤,醫師難以判斷,懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。

主治醫師的判斷,與基因突變可能出現的腫瘤,不謀而合。考量腫瘤位置,醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤,抽血檢驗後,認為神經內分泌瘤可能性最高,建議手術。

一般在手術過程做冰凍切片,腫瘤若惡性,擔心擴散,會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案,我告訴醫師「免等了」。術後一周,病理報告出爐,果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。

唯一超出預期的是手術時間,原本預計兩到三小時完成,卻因沾黏耗費七、八小時,傷口也從腹腔鏡打兩個小洞,變成開腹,肚子上有條「高速公路」。不過,術後安排皆在計畫中,休息一周後開始上班。

基因檢測有助精準用藥

從未想過長腫瘤,還是罕見副神經節瘤,副神經節瘤發生率卅萬分之一,已知相關基因約十個,SDHA是其一,SDHA突變導致副神經節瘤機率僅7%,根據文獻,全球僅100多例,其中兩成被診斷時已轉移。

不是不怕,而是發現得早,清楚病情來龍去脈,所以不太擔心或害怕;基因檢測與全球倡議的精準醫療連成一氣,對健康人能協助規畫健康計畫,對病患可協助精準用藥,甚至提醒家族史風險。但如果不了解基因檢測、疾病,容易因檢驗結果陷入焦慮與恐慌。了解基因檢測的目的與侷限,接受專業解讀與諮詢,非常重要。

醫學辭典/神經內分泌瘤的副神經節瘤

副神經節瘤是神經內分泌瘤的一種,指神經內分泌瘤長在副神經節上,長在不同部位,有不同名稱。

神經內分泌瘤每年約有一千名新增案例,常見部位為胰臟、腸胃,蘋果公司創始人賈伯斯罹患的是胰臟神經分泌瘤。

神經內分泌瘤多變,在不同部位症狀不同,因不同細胞病變產生不同反應,以胰臟神經分泌瘤而言,若是α細胞病變,會分泌過多升糖激素、若是β細胞病變,則會分泌過多胰島素,初期難以被診斷。

副神經節主要在脊椎附近,副神經節瘤則常見在頭頸部、腎上腺、腹腔,副神經節瘤通常沒有症狀。

曾嶔元小檔案

現職:

●元鼎診所院長

●社團法人台灣分子醫學會常務監事

年齡:65歲

學歷:高雄醫學院醫學系、Mayo Graduate School博士

專長:

分子醫學、基因檢測、病理學

興趣:看懸疑電影、鑽研預防醫學用之精準醫療

經歷:

●美國田納西大學醫學院前助理教授

●輔仁大學醫學院前專任教授

●國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任

●馬偕醫院病理科主任

●食藥署醫材諮議委員會副召集人

●食藥署醫材諮議委員會委員

●保險犯罪防治中心諮詢委員

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基因突變
預防醫學
嗜鉻細胞瘤
精準醫療

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