親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機

2019-10-23 09:11聯合報 記者陳婕翎╱專訪

推動罕病法,促成新生兒篩檢,林炫沛醫師獲本屆醫奉獎。 記者林澔一╱攝影
推動罕病法,促成新生兒篩檢,林炫沛醫師獲本屆醫奉獎。 記者林澔一╱攝影
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,林炫沛是拓荒者,讓台灣罕病醫療生機盎然,滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。

林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭,他的志願從未出現「醫師」,只因聯考考上,對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起,林炫沛就是慈幼社成員,每周準時到復健中心,為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔,從此與這群折翼天使結下不解之緣。

林炫沛說:「醫學治得了生理,更重要的心理卻不能單靠醫療解決,我總問還有什麼能給罕病孩子,這些年理念是能力所及就去做,不能及的就找志同道合夥伴。」

曾經 醫療體系無視罕病

七O年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病,彷彿得到罕病就是一種詛咒,病友面對無藥可醫的無助感,醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。

「孩子腸胃炎到門診,腸胃炎痊癒,就回復平靜生活;唐氏兒腸胃炎好了,唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水,推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家,尤其心疼罕病孩子,因為一年遇不到一例,難以獲利,幾乎沒有藥廠願投資研究,病童的醫療照護原地踏步。

赴美進修 破解遺傳學之謎

藥廠不願做的事,林炫沛接下,他決心待在醫學中心,研發罕見疾病檢測方式,破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學兩年進修,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台。

1998年,13歲的蕭仁豪,因罹患高雪氏症奄奄一息,已痛失兩個孩子的蕭媽媽,無法再看孩子被罕病奪命,急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後,安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面,她們都是為罕病孩子心碎的媽媽,因為懂彼此的痛,決定改變現況。

病家開記者會求援,林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他,竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式,兩人僅有一面之緣,但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線,打電報向對方說明蕭仁豪狀況,出乎意料,對方迅速回電、表示樂意協助,甚至專程來台與林炫沛會面。

結合罕病媽媽 催生基金會

蕭仁豪的故事轟動大街小巷,病家開始統整各方善款、資源,催生罕病基金會,林炫沛結合醫界給予支持,成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」,此專有名詞才在中文世界被建立,推動「罕見疾病防治與藥物法」立法, 林炫沛卻謙虛地說,「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」

林炫沛很忙,手機不時傳來震動聲,他總是馬上回覆,他說,LINE有許多病家群組,照顧病兒遇到的困境,因為資訊發達,溝通不再受時空限制,罕爸罕媽不用獨自焦慮,可以迅速與其他家屬交換意見。

台北馬偕醫院罕見疾病中心,掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作,純白畫布被五彩斑斕點綴,有手掌畫、小孩、動物,林炫沛珍惜地為畫表框展示,他記得每幅畫的作者,即使有些孩子已成為天使,無法再見。

與人類遺傳學打交道的這些年,最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會,三個異姓媽媽,因家中都有黏多醣症二型的重症孩子,格外投緣,三人細聊家庭生活時,意外發現都認識同個姨婆。

林炫沛震撼之餘,馬上著手以「姨婆」為中心,為三個異姓媽媽製作六代族譜,不僅證實她們是親人,更透過照片及親友口述,確認曾有七個家族成員也患黏多醣症,還有三成員被高度懷疑也罹罕病,「基因不會放過我們。」

主動預防 建立新生兒篩檢

林炫沛(前排中)與台北馬偕醫院罕見疾病中心實驗室團隊。 記者林澔一╱攝影
林炫沛(前排中)與台北馬偕醫院罕見疾病中心實驗室團隊。 記者林澔一╱攝影

林炫沛深信罕病除了被動醫治,更要主動預防。自美返台後,陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室,促成罕見疾病預防工作,其中最廣為人知的就是新生兒篩檢,在症狀發生前先確診是否罹罕病,發病前介入治療,提升治療效果,效能堪稱亞洲第一。

「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻,就不可能完成。」林炫沛回憶,家屬都知道照顧病兒的痛,知道捐出孩子檢體,未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活,即使加入試驗,自己孩子不會好,也義無反顧,這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。

傳承不易 新生代極缺人手

「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險,有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話,也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64歲的林炫沛從沒想過退休,他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。

最讓他失落的是「傳承不易,年輕人不敢踏進來」,雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動,邊哭邊說要加入這一行,但最後真的加入者卻寥寥無幾,中生代還有人手,但新生代人手極度不足,擔心未來沒有人接棒,繼續他的尋人計畫。

第29屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎

林炫沛

年齡:64歲

出生地:台中市

現職:
● 馬偕罕見疾病中心主任
● 台灣罕病基金會董事長

學歷:
● 高雄醫學大學醫學系
● 美國耶魯大學人類遺傳係

經歷:
● 行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員
● 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會等醫療顧問
● 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人

主要事蹟:
● 首先引入酵素替代療法
● 推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法
● 促成「黏多醣症一型新生兒篩檢」

黏多醣症
小兒麻痺
高雪氏症
醫療奉獻獎

延伸閱讀

同類文章

名醫與疾病的對話/突發性耳聾打類固醇 竟打嗝、亢奮徹夜未眠

台東傻瓜醫師:成為別人生命的貴人,是一件很幸福的事

醫病平台/多的是你我不知道的生命故事——兒童安寧緩和醫療

醫病平台/照顧重病和瀕臨死亡的兒童

醫病平台/心理發展影響兒童的生病行為

我的經驗/坐月子上下樓梯 竟罹退化性關節炎

醫病平台/抗血癌經驗談美國醫療現況

醫病平台/白衣天使

累了不想演了,不肯劇終的還是我們

醫病平台/非洲人眼中的台灣怪醫

名醫與疾病的對話/開刀常低頭 頸部椎間盤突出

醫病平台/悲傷,好沉重的人生必修課

醫病平台/我思故他在

醫病平台/準備 面對 調適

專業觀點/長者聽力缺損 多與內耳有關

我的經驗/長輩耳背的煩惱

醫病平台/護理的未來,已經不只是專業發展的問題

醫病平台/用心看見護理

醫病平台/「因為護理,我一生精彩」

醫病平台/不施行心肺復甦術(DNR)的抉擇

名醫與疾病的對話/基因檢測 沒想到發現腫瘤

醫病平台/以「限時嘗試」減少重症臨終醫療的困境

醫病平台/憎恨

我的經驗/疝氣有必要開刀嗎?

醫病平台/能等就是福!

「醫界雷公」陳楷模辭世 享壽91歲

醫病平台/到底該不該去急診?

進急診室小心4大地雷!2大謊言絕不能說...

醫病平台/急診與醫療浪費

醫病平台/貧病交迫的他們,幸好有這群照服員!

猜你喜歡

台灣淪陷!疾管署:國內出現首例武漢肺炎確診病例

整理包/武漢肺炎台灣也現首例確診!疫情、預防方法一次看

新竹馬偕貼公告 急診出現武漢肺炎觀察個案

新竹馬偕有武漢肺炎疑似病例? 疾管署:醫院已撤公告

武漢肺炎病毒來源確認:武漢市場非法銷售野生動物

不用搶N95口罩!武漢肺炎疫情燒 自保這兩招最重要

為何許多駕駛都只開單側車窗?車窗怎麼開有學問

武漢肺炎源頭恐是這一味!海鮮是無辜的

武漢台商發燒9天返台就醫被罵翻 中央指揮中心這樣說

大陸冠狀病毒肺炎證實會人傳人 15名醫護人員已被感染

武漢肺炎肆虐 3分鐘了解疫情及預防措施

「其實我也很怕」武漢肺炎前線醫爆哭 一線男星幫打氣

日本出現武漢肺炎首例!患者為中國籍曾前往湖北

武漢肺炎擴散 蔡英文宣布暫停兩岸武漢旅遊團往來

讓人聞之色變! 你一定要知道的2019新型冠狀病毒Q&A

大爆發 美國今年流感季迄今4800死 增65%

還有10團武漢團要來台玩 林佳龍:協調取消

小禎過年前住院開刀 醫師直呼:晚一天就完蛋了!

70歲港星劉松仁暴瘦疑中風 手腳不靈活靠拐杖行走

為什麼武漢肺炎要趕快打流感疫苗?心臟內科名醫這樣說

新病毒傳染途徑成謎 一張表看武漢肺炎與SARS比較

英科學家估計 武漢肺炎感染人數恐多達1700人

我國首例武漢肺炎個案狀況穩定 一名接觸者現咳嗽症狀

自律神經可以被鍛鍊?!醫科教授教你「走路333」增強抵抗力

口臭原因不只來自口腔 這些部位也可能是問題來源

早起和睡前要不要喝水?告訴你正確補水觀念

台灣開始搶購口罩? 藥師:別傻了!擔心反而免疫力下降

中國最新研究:武漢肺炎病毒的宿主可能是果蝠

健身房不再是年輕人專利 銀髮族天天報到

大陸宣布 「武漢肺炎」新增一名死亡病例

武漢肺炎延燒 專家:新型冠狀病毒幾乎等於SARS

商品推薦

贊助廣告

留言