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第29屆醫療奉獻獎/賭上生命 陳持平為胎兒打開保護傘

2019-10-20 23:48聯合報 記者邱宜君/專訪

陳持平致力於產前診斷及遺傳諮詢獲得醫療奉獻獎。 記者蘇健忠/攝影
陳持平致力於產前診斷及遺傳諮詢獲得醫療奉獻獎。 記者蘇健忠/攝影

「我最喜樂的時刻,就是抱著小孩。」陳持平在馬偕醫院38年,賭上生命及信譽,為健康胎兒找到證明,讓原本因誤解被放棄的生命,得以誕生。他把這些經驗寫成論文,建立新的標準流程,被收錄在經典醫學教科書,成為無聲胎兒的保護傘,幫助全球醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽:「這孩子應該可以生下來!」

產前諮詢 溫暖療癒

在台北馬偕,陳持平的產前諮詢門診是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽,與醫師深談多次後,終於如釋重負、破涕為笑;也不時有爸媽帶孩子回診,熱絡地和醫護人員話家常,活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。這些爸媽憶起當年,都會說到這句話:那時要是沒有陳持平,現在就沒有這個孩子。

其實,更早以前,陳持平也想不到,自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。

冷門任務 開啟新生

38年前,陳持平剛從高醫畢業,到台北馬偕接受婦產科訓練。訓練近尾聲,表現優異的他想專攻當時最熱門的試管嬰兒,卻被交付一項冷門任務,建置醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫歷程中,最艱難的路程。

陳持平為產婦執行羊膜穿刺。 圖/陳持平提供
陳持平為產婦執行羊膜穿刺。 圖/陳持平提供

為了完成任務,陳持平除了門診、接生,也到國內外醫院受訓,再回馬偕逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、寫論文。一度累到心臟病發、動手術,當身體恢復健康,又立刻回到臨床和研究崗位上。

檢測胎兒 建立標準

陳持平一步一腳印,在馬偕打造國際級的遺傳學實驗室,並且與國內外頂尖實驗室合作。這段經驗受到政府部門倚重,在國健署委託下,他再投入十年,為台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。

現在產前遺傳檢驗,已有基因定序、基因晶片等技術,但在廿、卅年前,透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測,是當時最準確的技術,胎兒是否異常,就看這一關。

陳持平表示,絕大部分羊水檢測結果都很明確,但就是有不到0.1%是鑲嵌性體染色體異常個案,即體染色體是正常與異常混合,最難判讀。醫師只能據實告訴產家,正常異常比率各多少,異常結果帶來的健康風險有哪些,讓準爸媽自行衡量要不要生下來。

陳持平(左)與同為醫師的太太王敏慧。 圖/陳持平提供
陳持平(左)與同為醫師的太太王敏慧。 圖/陳持平提供

有些準爸媽跑遍各大醫院,一次次做檢測,期望得到不一樣的意見,來找陳持平時,常一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況,陳持平坦言壓力很大,依按照標準流程,也只能再幫她做一次。

遺傳醫學 派上用場

如果重複檢測,都是正常混雜異常,多數醫師和準爸媽,會選擇引產。但陳持平難掩不安,因爲他發現有些引產下來的胎兒,外觀正常。剛好家屬也希望詳細檢查,他檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官,卻找不出任何異常。

「我很震撼,原來羊水細胞在培養過程中,竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗,讓陳持平決定,下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已是當時的黃金標準,除了做這個,還要做什麼?陳持平必須自己找答案。

陳持平對於遺傳醫學最新技術的掌握,正好在此時派上用場。類似案例再出現,除了執行傳統的羊水細胞培養檢測,也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案,未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。

檢測未培養的羊水細胞提供的資訊,證明原先羊水細胞異常或是高比率異常,是在培養過程中產生的,陳持平認為,應相信未培養羊水細胞結果,寶寶正常的機會很大,所以鼓勵家長把孩子生下來。

孩子出生後,陳持平和實驗室團隊嚴陣以待,除了檢查血液染色體,又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞,證明沒有問題。持續追蹤新生兒,也得到同樣結果,這是個正常健康的孩子。

挽回孩子 經驗分享

「心裡真是感謝上帝,幫我們和家長救了這個小孩。」陳持平憶起抱著成功挽回的孩子,臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文,將經驗分享給全世界遇到類似情況的醫師及父母。

2010年至今,陳持平已在鑲嵌性體染色體異常中挽回不少孩子。他的經驗發表在國際期刊,漸漸有其他國家的醫師也發表,他們透過陳持平的方法,也成功守護新生命。

一位媽媽寫信感謝陳持平八年前給她信心,讓她生下小孩。 記者蘇健忠/攝影
一位媽媽寫信感謝陳持平八年前給她信心,讓她生下小孩。 記者蘇健忠/攝影

幫準爸媽 拯救胎兒

每當診間又有徬徨不安準爸媽,陳持平總會花上半小時、一小時,詳細說明檢驗發現以及類似案例經驗。陳持平說,每個成功誕生案例所貢獻的知識,都能幫助更多孩子,自己能給的只是更完整的資訊,當資訊完備,答案自在爸媽心裡。

「醫院院徽是十字架,馬偕的精神就是寧願燒盡,焚而不燬。」陳持平說,在這十字架底下工作,用生命去守護生命,這是我的使命。

醫療奉獻獎
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染色體異常
羊膜穿刺

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