梁先生67歲時，開始經常覺得喘、一直咳嗽、手腳也無力，他想起自己的姐姐也在65歲時開始生病，花了四、五年看遍各科醫生，都找不出正確病因、無法改善，後來做了基因檢測，才發現自己得的是一種神經罕見疾病，可惜發現得太晚，姐姐沒多久就過世了。有了姐姐的前車之鑑，梁先生從剛開始發病時進行基因檢測，並積極用藥延緩惡化，至今仍維持良好的生活品質。
然而，像梁先生這麼幸運的病患並不多，由於國人缺乏對於神經罕見疾病的認知，不只患者經常延誤治療，健保在基因檢測、藥物給付上的限制，更如同為患者的治療過程設下一道道無形關卡，因此，台灣神經罕見疾病學會、罕見疾病基金會共同舉行「神經罕見疾病治療論壇」，分析台灣遺傳性神經罕見疾病患者治療現況與所面對的挑戰，期許隨著新藥科技進步、基因檢測技術成熟，未來政策也能更進一步發展，提供遺傳性神經罕見疾病患者更多支持。
FAP藥物健保給付限制多，期盼政府照顧更多罕病病患
FAP病友聯誼會會長梁延吉，至今已抗病五年。梁會長的姐姐和姪子也都是FAP病友，FAP早期症狀非常多樣，有的人是手腳發麻，動了脊椎手術後還是沒有好；有的人是便秘、腹瀉，誤以為是腸胃問題；也有人是心律不整、心臟肥大等，倘若病患本身就有高血壓、糖尿病等慢性病，更不容易發現病因，神經罕見疾病最明顯的線索是—「家族遺傳」，需透過基因檢測，及早準確的治療，才能有效延緩病情惡化。
梁會長的姪子到了病情第二期，才發現是FAP，那時他已需要靠輪椅代步，即便開始服藥，病情改善效果也有限，姪子很快就辭世了。梁會長本身則因為姐姐先發病的關係，自發病初期就主動進行基因檢測，參與國外藥物來台的藥物試驗計畫，兩年後獲得健保藥物給付，至今73歲的他，病況仍控制得宜。 由於健保藥物給付只針對不超過76歲、FAP第二期病患，梁會長擔心就他個人的用藥情形，再過幾年，他就要超過76歲了，屆時他是否還能持續獲得健保藥物給付？FAP病情惡化速度非常快，他也擔憂，其他病友是不是要像他姪子一樣，需等到無法行走、坐輪椅，才能獲得健保藥物的支援？
放寬藥物給付，對患者生活品質幫助很大
台灣神經罕見疾病學會劉祐岑理事長表示，衛福部國民健康署公告之罕見疾病，與基因病變造成的神經肌肉系統罕見疾病將近百種，許多疾病需要基因檢測以確定診斷， 而且基因檢測結果與病患能否接受治療息息相關，像是結節硬化症（TSC）、家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）等疾病，都是國內個案數較多的疾病。以家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）而言，截至113年11月止，已通報個案超過300位，目前符合健保規範接受藥物治療的患者，大約三分之一。
遺傳性神經罕見疾病需經由基因檢測來判定，但目前基因檢測尚未納入健保，罕見疾病基金會提供部分項目補助，但許多疾病需要藉由次世代定序診斷，目前則需自費。大多數患者都是等到發病後、拖到不能拖了，才願意自費進行檢測，失去了「早期發現、早期控制」的機會。目前TSC可使用抗腦癇藥物減少癲癇發作頻率，FAP也有治療藥物可以減緩病程惡化，劉理事長感慨地說：「如果帶有TSC基因的孩子在神經開始病變前盡早治療，他還能有學習的機會；FAP患者不用等到要拿拐杖、坐輪椅了，才開始吃藥控制，他還可以保有行動自由。」
劉理事長呼籲，這類可以治療的遺傳性神經罕見疾病的人數不多，可以討論適當放寬藥物給付給較早期病患，以保全病患最佳功能，避免疾病造成不可逆的影響，對病人以及家屬來說很有幫助。與及早診斷息息相關的，則是考慮將高風險族群基因檢測納入健保。由台灣過去的疾病通報個案數推估，並不會對健保帶來很大的負擔，但可大幅減少社會醫療成本。
罕見疾病有96%為遺傳性疾病，基因檢測扮演關鍵要角
罕見疾病基金會蔡輔仁董事長表示，罕見疾病有96%為遺傳性疾病，最直接的方法就是在病症所在的基因，找到致病點。目前基因檢測技術進步，價格也下降，倘若未來基因檢測更普及化，「如果醫生不能確定是什麼病，只知道和遺傳有關，就能透過基因檢測找出變異點。」蔡董事長說明，基因檢測能讓治療標的更清楚，還能廣泛應用於藥物研發、預測疾病病程、產前診斷等，有助醫療發展和社會進步。
截至去年10月國民健康署通報資料顯示，全國FAP患病人數總計超過 300 人，目前僅剩約 220 多名病友存活。而透過基因檢測、藥物治療，能減低無效醫療，讓病友及早獲得精準治療，阻斷疾病惡化的進程，擁有更好的療效與生活品質，期盼社會大眾共同來關心，藉由合宜的政策配套，為遺傳性神經罕見疾病病友提供更全面的照顧。
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