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榮總與陽明大學合作 找出小腦萎縮基因密碼

2014-09-23 14:16聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】

日劇「一公升的眼淚」、國片「帶一片風景走」,劇中主角罹患小腦萎縮症的故事賺人熱淚。小腦萎縮症多達40多型,超過三成還無法找出致病基因,最近台北榮總與陽明大學腦科學研究中心攜手合作,領先全球,找出第22型小腦萎縮致病基因,替小腦萎縮治療提供新的方向。

小腦萎縮症因小腦神經系統退化,造成運動協調障礙,目前醫學上分類已多達40多型,但是研究、治療上仍有許多瓶頸,超過三成患者還無法找出致病基因。

今年82歲的林老先生從45歲開始走路不穩、說話咬字不清、喝水容易嗆到、走路容易摔跤,後來診斷出第22型的小腦萎縮症,而且家族內、超過三代有10多人陸續出現相同症狀。

林老先生的家族主動找上台北榮總研究團隊,想解開家族致病的謎團。台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示,經過十年的研究,成功檢測分析患者的基因序列,確認第22型的小腦萎縮症的基因變異,發生在「KCND3」的鉀離子通道基因上。

法國、美國、日本等國際知名的研究團隊,也在榮陽團隊有初步結果後加入研究,證實在法國人、美國的猶太人及日本人中都有類似的家族。這項研究成果並被「Nature Reviews Neurology 」雜誌撰文推薦。

宋秉文說,團隊雖然只是破解小腦萎縮症的冰山一角,但未來可以展開藥物治療的研究,希望補足、校正基因的變異,鼓勵更多患者不要放棄。

小腦萎縮症

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