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婦人腹瀉5個月掉5公斤 罹患罕見淋巴血管平滑肌增生症

2020-05-13 14:31聯合報 記者林敬家/彰化即時報導

彰化市60歲的馮姓婦人連續5個月腹瀉,因腹部疼痛就醫,經電腦斷層掃描,找出病因是罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」,經藥物治療3個月後,呼吸喘促及營養問題獲得改善,乳糜腹水也減少,再追蹤腹部電腦層檢查,已無發現新生淋巴結,病情穩定。

馮姓婦人說她日前有水瀉的問題,持續快5個月,2個月體重已掉了5公斤,後來因為腹瀉次數增加合併下腹部疼痛到秀傳就醫,外科醫師黃漢斌安排腹部電腦斷層掃描,發現腹主動脈附近多處淋巴結增生,最大病灶達4.1公分,再進一步進行腹腔鏡手術取得增生淋巴結並做病理切片檢查,組織報告證實為淋巴血管平滑肌增生症。

彰化秀傳外科醫師黃漢斌表示,淋巴血管平滑肌增生症是一種罕見疾病,主要侵犯肺部而導致瀰漫性肺間質改變,及造成淋巴、血管平滑肌異常增生,屬低度惡性腫瘤,以往除了支持性療法,對於較嚴重的患者,只有肺移植能有效改善健康與存活率。

黃漢斌說,馮女士擔心是否會遺傳下一代子女,因而進行了「次世代基因檢測」,報告發現有TSC2「體細胞突變」,沒有遺傳下一代所謂「性細胞突變」的疑慮,目前以藥物穩定肺功能,治療乳糜異常積液,並縮小異常的腎臟和淋巴結生長,改善患者的生活品質。

彰化市馮姓婦人(右)在秀傳醫院檢查出罹患罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」,...
彰化市馮姓婦人(右)在秀傳醫院檢查出罹患罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」,昨天特別到彰化秀傳醫院送自家的健康蔬果。記者林敬家/攝影
左圖黃箭頭指示為後腹腔多處淋巴增生,右圖黃圓圈區域為治療後無新增淋巴結節。圖/秀...
左圖黃箭頭指示為後腹腔多處淋巴增生,右圖黃圓圈區域為治療後無新增淋巴結節。圖/秀傳醫院提供

淋巴血管平滑肌增生症

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