婦人腹瀉5個月掉5公斤 罹患罕見淋巴血管平滑肌增生症

彰化市60歲的馮姓婦人連續5個月腹瀉，因腹部疼痛就醫，經電腦斷層掃描，找出病因是罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」，經藥物治療3個月後，呼吸喘促及營養問題獲得改善，乳糜腹水也減少，再追蹤腹部電腦層檢查，已無發現新生淋巴結，病情穩定。

馮姓婦人說她日前有水瀉的問題，持續快5個月，2個月體重已掉了5公斤，後來因為腹瀉次數增加合併下腹部疼痛到秀傳就醫，外科醫師黃漢斌安排腹部電腦斷層掃描，發現腹主動脈附近多處淋巴結增生，最大病灶達4.1公分，再進一步進行腹腔鏡手術取得增生淋巴結並做病理切片檢查，組織報告證實為淋巴血管平滑肌增生症。

彰化秀傳外科醫師黃漢斌表示，淋巴血管平滑肌增生症是一種罕見疾病，主要侵犯肺部而導致瀰漫性肺間質改變，及造成淋巴、血管平滑肌異常增生，屬低度惡性腫瘤，以往除了支持性療法，對於較嚴重的患者，只有肺移植能有效改善健康與存活率。

黃漢斌說，馮女士擔心是否會遺傳下一代子女，因而進行了「次世代基因檢測」，報告發現有TSC2「體細胞突變」，沒有遺傳下一代所謂「性細胞突變」的疑慮，目前以藥物穩定肺功能，治療乳糜異常積液，並縮小異常的腎臟和淋巴結生長，改善患者的生活品質。

淋巴血管平滑肌增生症