先天性心臟病是新生兒中最常見的先天性異常疾病,長庚最新研究發現,三成先天性心臟病和家族群聚性有顯著關聯,直系血親的關聯性最大,父母親一方如有先天性心臟病,則孩子罹患先天性心臟病的機率比一般人高出五倍;如父母皆罹病,下一代罹病風險更高出七倍。
林口長庚心臟內科系主治醫師林育聖指出,國內先天性心臟病患者約四萬人,大部分出生時就會出現喘、心悸、活動無力等症狀,如果嚴重,必須緊急開刀,重症幼兒通常活不過一歲。
隨著醫療手術和藥物的進步,先天性心臟病患者平均壽命越來越長,從過往的30多歲延長至50多歲,但更令患者擔憂的是,遺傳悲劇是否會傳給下一代。
林育聖表示,部分先天性心臟病患者在到了中年以後,因為心臟肥厚、心臟衰竭、肺高壓等疾病才被確診,但往往已生兒育女。他最近收治一對母女,媽媽50多歲才知道自己患有先天性心臟病,而18歲的女兒從小就有心悸、胸悶等困擾,趕緊就醫檢查。
為了解先天性心臟病的家族風險,長庚心臟內科醫療團隊運用最新統計技術,配合大數據資料,結果顯示,三成患者與基因遺傳有關,若父母親一方或雙方患有先天性心臟病,孩子罹病風險分別為一般孩子的五和七倍。
至於雙胞胎部分,如果其中一人罹患先天性心臟病,則另一人罹病風險高出一般人12倍。林育聖提醒,家族中如有先天性心臟病患者,建議一親等的親屬最好至心臟科門診進行檢查與評估,了解是否有潛藏風險。
由於成年先天性心臟病病患罹患腦中風、心肌梗塞等心血管疾病風險相當高,醫師建議應每一至兩年定期回心臟科門診追蹤。由於女性遺傳機率更高,女性病友懷孕前應該接受產前篩檢及評估。
這篇文章對你有幫助嗎?