廿八歲的陳思覺是高胱胺酸尿症患者,從小就被禁止食用含蛋白質食物,不但不能吃炸雞,連肉類、雞蛋都不行。六年前他吃一口蛋後,再也拒絕不了蛋白質,但付出的代價是眼球水晶體脫位、韌帶脫臼和小腦血栓,差點中風,直到換肝才恢復正常生活,順利留學法國。
高胱胺酸尿症在歐美國家發生率為廿萬分之一,國內約五十萬分之一,患者體內缺乏酵素,導致高胱胺酸大量堆積血液和尿液,如果沒有嚴格禁止蛋白質、服用配方奶粉,除了智力受損、失明,平均廿至卅歲就可能中風。
陳思覺是醫學文獻上首位華人病例,也是全球首位因高胱胺酸尿症換肝的個案。
台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕指出,由於飲食控制和藥物對高胱胺酸尿症有很好的治療效果,國際醫界普遍認為沒有必要換肝。
但從新生兒就被篩選出高胱胺酸代謝異常的陳思覺,經過長達廿二年的嚴格藥物和飲食控制,讓他不論生活還是工作都很痛苦,在他忍不住嘗了被禁止的蛋白質之後,健康就一路走下坡。
經過劉君恕及醫療團隊評估,陳思覺於二○○九年接受肝臟移植。「我手術後醒來的第一句話,是說要吃魯肉飯!」陳思覺說。術後陳思覺血中高胱胺酸值回歸正常,終於可以大口吃魚吃肉,還到法國留學,現在除了服用抗排斥藥外,一切和常人無異。
這篇文章對你有幫助嗎?
![](https://udn.com/upf/2022_health/sns/fb_800x100_chronic.png)
![](https://udn.com/upf/2022_health/sns/fb_300x135_chronic.png)