高胱胺尿症是一種代謝性肝臟疾病，患者需終身飲用配方奶粉，才能避免失明、中風、智力障礙；但罹患此症的陳先生成年後拒絕再喝奶粉，大魚大肉導致頸動脈嚴重狹窄瀕臨中風，所幸接受換肝手術才挽回一命。
台北榮總今天公布全世界首例高胱胺尿症病人換肝成功個案。北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明指出，高胱胺尿症病童如未接受治療、服用特殊奶粉，除了會智力受損、失明，平均20歲就死於中風。
28歲的陳先生出生時被確診為高胱胺尿症，因肝臟代謝異常，尿液中含有大量的高胱胺酸，必須一輩子飲用配方奶粉，也不能食用肉蛋等高蛋白質食物。
但忍了20多年，讓他不想再以奶粉維生，拒絕聽從醫師勸告，吃起大魚大肉；結果短短一年多，健康就拉警報，不但眼球水晶體脫位、韌帶脫臼，還出現小腦血栓。
牛道明指出，頸動脈超音波結果顯示，陳先生頸部血管嚴重狹窄，如果未即時治療，一定會中風；最後經過評估接受肝臟移植，術後飲食完全正常，追蹤至今狀況良好。
台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕指出，肝臟代謝異常為肝臟無法分泌某一種酵素引發中毒，如果沒有飲食控制及藥物治療，病童會發育遲緩，三、四歲仍躺在床上無法走路。
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