甲狀腺機能亢進症是女性常見疾病，患者需長期用藥，但少部分因此罹患無顆粒性白血球症，致死率高，台大與中研院攜手發現兩個特定致病基因，用藥前抽血篩檢，作為投藥重要參考依據，即能確保安全。
該項研究主持人為台大內科教授張天鈞，經過長期研究，發現抗甲狀腺藥引起無顆粒性白血球症副作用的兩個基因，研究刊登在最新一期醫學期刊「自然通訊」（Nature Communications）。
張天鈞指出，甲狀腺機能亢進症以女性居多，這讓新陳代謝科診間有如婦科門診，患者容易心悸、心跳加速，且甲狀腺腫大，須長期服用抗甲狀腺藥物，但臨床發現，約一成患者皮膚發癢，少部分人甚至出現無顆粒性白血球症，白血球嚴重減少、抵抗力變弱，易細菌感染致死。
張天鈞說，國內過去發生多起無顆粒性白血球症死亡個案，病人家屬無法接受只是吃藥就死於敗血症，憤而控告醫院、醫師，醫師也覺無奈。
為此，台大研究團隊與中央研究院生物醫學科學研究所攜手合作，歷經多年，終於破解了其中關連性，發現體內某些基因與罹患無顆粒性白血球症風險有關。
研究人員發現「HLA-B*38:02」、「HLA-DRB1*08:03」兩項基因，帶有前項基因的病患在服藥後，發生無顆粒性白血球症風險是未帶有此基因的病患21.48倍，後者則為6.13 倍；如果甲狀腺機能亢進症患者同時帶有這兩項基因，則風險為未帶有這兩個基因者的48.41倍。
研究團隊已申請專利，技轉之後病患在用藥之前，只要抽血篩檢，就能測知是否帶有這兩項基因，作為投藥重要參考依據。
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