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小心!青光眼有遺傳性

2019-03-05 09:03聯合報 呂大文/三軍總醫院眼科主任

青光眼不是老年人疾病,年輕人也可能罹病。 圖/123RF
青光眼不是老年人疾病,年輕人也可能罹病。 圖/123RF
每年三月的第二周是世界青光眼周,提醒世人不要忽略這個潛在致盲的疾病。

今年青光眼周的重要議題,是請大家注意青光眼的遺傳性。以往大家認為青光眼是老年人疾病,但實際上,青光眼會遺傳,年輕人也有得到的機會。前不久,藝人劉尚謙、劉至翰父子皆因青光眼接受手術治療,讓大家注意到青光眼並非偶發於個人,可能家族其他成員也有較高機會罹病。

劉尚謙在手術後複診及追蹤時提到,其實他爸爸及女兒都有青光眼。因此他在台灣青光眼關懷協會做病例分享及擔任義工時,更以他自身例子提醒大家,要注意青光眼的遺傳性。

劉至翰在劉尚謙手術後兩個月,也接受了青光眼手術。他表示,術前難掩害怕,但術後休養1個月,複診狀況良好,他就開始進行喜歡的運動,只是兩個月內不要游泳。

30多歲青光眼 一開始只覺得是近視

劉至翰也說自己30多歲時就發現罹患青光眼,一開始只是覺得近視增加,視野受到影響,看眼科醫師後才發現是青光眼。他某天在家看到爺爺點青光眼藥水,才發現兩人的藥一樣!結果爸爸劉尚謙在廁所聽到爺孫倆對話,驚呼:「我也有青光眼!」他們這才發現青光眼會遺傳。他說,爸爸後來也發訊息給他同父異母的弟弟孫沁岳,提醒他檢查。

患者直系血親 發現青光眼機會大

今年二月在越南河內舉行的亞洲青光眼高峰會中,學者指出,為了早期發現青光眼進行大規模篩檢,其實效果不理想,可能檢查了一、二百人,才發現一個疑似青光眼的患者;如果針對青光眼的遺傳性,把篩檢對象改為針對已知青光眼患者的直系血親,那發現青光眼患者的機會增加七至十倍,結論是對資源有限區域,尤其是亞洲,應先篩檢青光眼患者直系血親。

目前已知原發型先天性青光眼,嬰兒期即診斷,可能由兩種基因CYP1B1或LTBP2突變引起。這些突變基因以「體染色體隱性」的方式遺傳。其中父母雙方都是突變的攜帶者,但沒有發病。然而,他們的孩子可能會遺傳兩個突變基因,導致產生青光眼。

發育型青光眼是另一種類型的兒童青光眼,其和參與眼睛發育的一些基因包含PITX2、PAX6及FOXC1產生突變有關。造成孩子在眼睛前部及排出房水液的結構出現異常,致使眼壓上升。

此外,35歲前被診斷青光眼的患者,有很多可能有肌球蛋白(Myocillin)基因突變。該基因突變以體染色體顯性遺傳方式遺傳,表示患有這種形式的早發型青光眼父母,有50%的機會可能會將突變傳給孩子。

依三總眼科青光眼病例分析,兄弟姊妹中,有兩人以上在35歲以前就有青光眼,反向追蹤父母,則可以發現其中至少一人有青光眼的機率達30%;若兄弟姊妹,不論年紀皆有青光眼,父母至少一人有青光眼的機率達40%以上,比率不低。

我們也鼓勵青光眼的篩檢應該由確診為患者的直系血親起步,效果會較好。具體建議追蹤方式為:

父母:當子女確診為青光眼時,父母即應找機會接受眼科之檢查。

子女:父母其中一人有青光眼,子女應在15歲起定期眼科檢查。

初期診斷不易 需藉儀器詳細檢查

青光眼診斷在初期並不容易,無法單憑眼壓和肉眼檢查就下定論,需藉由儀器詳細的檢查。因此若家族成員中有被診斷為疑似青光眼,需接受包括眼底照相、眼底斷層、角膜厚度及視野檢查,以確定是否也患有青光眼。

當然並不是所有的青光眼都有遺傳性,譬如外傷性青光眼、手術併發症型青光眼或發炎性青光眼等,都可能因為個人體質造成,並不會遺傳。但是家族成員中,有多人在35歲以下篩檢出青光眼,遺傳機率增高,需定期至眼科檢查。(作者亦為台灣青光眼關懷協會理事長)

青光眼
近視
基因突變
眼壓

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