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小腦萎縮症 遺傳機率達50%

2014-09-23 13:27聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合報╱記者廖雅欣/宜蘭報導】

宜蘭縣蘇澳榮民醫院,最近發現一名張姓病患,走路搖晃,經過檢查,他的小腦有萎縮退化情形,由於這種病極有可能有家族史,醫生建議與其失聯多年的家人聯繫,果然親屬都有相似的情形,張先生的大哥也來檢查,確認2人都得了「遺傳小腦萎縮症」。

46歲的張姓病患,近幾年來發覺,原本輕鬆穩健的步伐,開始慢慢亂了分寸,走路時身體會左右搖晃,還不時向一邊傾倒,且愈來愈嚴重,輾轉到蘇澳榮民醫院神經內科檢查。

醫師唐志威發現張先生除了漸進性步態不穩,還合併有末稍神經病變及眼球震顫現象,馬上安排腦部電腦斷層,檢查發現小腦已經有早期萎縮現象,由於此種病症極可能有遺傳性,經請他與失聯多年的家人聯絡,一查發現張先生的大哥,還有其他親屬,都在近2年內,有走路搖晃不穩現象,張家母系方面的親屬也有很多人步態不穩。

2人經診斷為「遺傳性小腦萎縮症」,已委託台北榮總神經基因實驗室將病人血液進行基因分析,以鑑定致病基因。

唐志威說,遺傳性小腦萎縮症,廣為大家所熟知的就是電影「一公升的眼淚」女主角的小腦病變,一般發病年齡為20到40歲,患者發病後,走路好像企鵝,遺傳機率達50%,至今尚未有有效的治療藥物,因此對於家族史病史的建立及遺傳諮詢更顯重要。

遺傳
小腦萎縮症

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