30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病

37歲的俊廷國中時不時出現莫名的腳腫，當時被醫師診斷為痛風，但治療後仍反覆發作。直到30歲因為喉嚨腫到呼吸困難，差點喪命，才確診為罕見的遺傳性血管水腫（HAE），連媽媽也是因這個疾病去世。所幸經過定期回診和隨身攜帶救命針劑，已可維持穩定生活，不再發生莫名腳腫、喉嚨腫痛的狀況，更在去年順利結婚生子。

治療俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，過去大眾對HAE的認知較少，許多患者常遭誤診，有些人多年後才被診斷出罕病，有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。俊廷之所以確診，便是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫，回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世，才進而懷疑和抽血確診。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示，HAE是一種罕見症病，75%為遺傳性，其致病機轉主要為患者體內的C1脂酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致全身各處都可能發生血管性水腫，最常見是在手背、腳背等四肢位置，也有病患會在嘴巴、眼皮部位腫脹，甚至有些病患會發生在腸胃道，而腹痛多年。

黃春明表示，因HAE罕見且臨床鑑別困難，常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看，台灣估算約有450至500人罹患此病，但目前全台僅診斷出50人。

徐世達說，HAE和一般過敏最大的差異在，「過敏來得快、去得也快」，HAE的腫脹症狀出現後，則約需五到七天才會消退。另外，HAE常出現不對稱、單邊腫脹，不會產生皮膚搔癢或尋麻疹，不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關，但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。

而HAE的診斷會先確認患者疾病史和家族史， 如經問診後懷疑罹病，會進一步透過抽血和基因檢查，確認血清補體C4是否下降以及C1脂酶抑制劑（C1-INH）基因是否異常等來確診。

患者除了平時定期回診，以單株抗體或荷爾蒙用藥等長期用藥來預防發作外，徐世達說，最危險的莫過於發生在咽喉的腫脹，可能在幾分鐘內致命，因此患者也應隨身攜帶「緩激肽通路調節劑」，也就是俗稱的救命針來緩解急性症狀。當遇到急性發作時可自行施打，並盡快急救送醫，通常可在兩小時內大幅緩解症狀。

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