30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病
37歲的俊廷國中時不時出現莫名的腳腫,當時被醫師診斷為痛風,但治療後仍反覆發作。直到30歲因為喉嚨腫到呼吸困難,差點喪命,才確診為罕見的遺傳性血管水腫(HAE),連媽媽也是因這個疾病去世。所幸經過定期回診和隨身攜帶救命針劑,已可維持穩定生活,不再發生莫名腳腫、喉嚨腫痛的狀況,更在去年順利結婚生子。
治療俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示,過去大眾對HAE的認知較少,許多患者常遭誤診,有些人多年後才被診斷出罕病,有些人則一生都不知道自己罹病而遺憾離世。俊廷之所以確診,便是因為喉嚨腫脹致呼吸困難就醫,回溯發現媽媽也是因為喉嚨腫脹影響呼吸而過世,才進而懷疑和抽血確診。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問醫師黃春明表示,HAE是一種罕見症病,75%為遺傳性,其致病機轉主要為患者體內的C1脂酶抑制劑(C1-INH)基因異常,導致全身各處都可能發生血管性水腫,最常見是在手背、腳背等四肢位置,也有病患會在嘴巴、眼皮部位腫脹,甚至有些病患會發生在腸胃道,而腹痛多年。
黃春明表示,因HAE罕見且臨床鑑別困難,常被誤認是過敏等一般的血管性水腫。依據全球五萬分之一的盛行率來看,台灣估算約有450至500人罹患此病,但目前全台僅診斷出50人。
徐世達說,HAE和一般過敏最大的差異在,「過敏來得快、去得也快」,HAE的腫脹症狀出現後,則約需五到七天才會消退。另外,HAE常出現不對稱、單邊腫脹,不會產生皮膚搔癢或尋麻疹,不過有時會伴隨疼痛。其誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關,但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。
而HAE的診斷會先確認患者疾病史和家族史, 如經問診後懷疑罹病,會進一步透過抽血和基因檢查,確認血清補體C4是否下降以及C1脂酶抑制劑(C1-INH)基因是否異常等來確診。
患者除了平時定期回診,以單株抗體或荷爾蒙用藥等長期用藥來預防發作外,徐世達說,最危險的莫過於發生在咽喉的腫脹,可能在幾分鐘內致命,因此患者也應隨身攜帶「緩激肽通路調節劑」,也就是俗稱的救命針來緩解急性症狀。當遇到急性發作時可自行施打,並盡快急救送醫,通常可在兩小時內大幅緩解症狀。
延伸閱讀
同類文章
控濕除塵蟎 從環境改善過敏
手部退化性關節炎 醫籲這幾種職業特別注意
不定時炸彈「泛視神經脊髓炎」 失能風險伴終身
春夏交替異位性皮膚炎奇癢難耐 醫:潤膚保濕有助改善
37歲女發燒、紅斑、關節炎 罹罕見成人史迪爾氏症
中重度異位性皮膚炎 易合併失眠、焦慮、憂鬱
擺脫千萬螞蟻爬膚酷刑 9歲異位性皮膚炎男孩重生
飲食控制對痛風發揮的作用其實有限?教授這麼說
起床晨僵 手指變形 罹類風濕性關節炎
變天、沒碰過敏原也過敏!醫:很常見,2觀念助降過敏性鼻炎
男背痛拖20年駝背領殘障手冊 一查才知是僵直性脊椎炎
脫口罩、髒手揉鼻子 過敏2NG動作恐增染疫風險
非常時期2大NG動作恐增染疫風險 過敏患者不可不慎
一分鐘微笑量表 評估類風濕性關節炎
痛風怎麼辦?專家列出控制痛風11項你該吃/不該吃的飲食清單
放任腸道發炎恐讓癌症提早上身 醫詳解潰瘍性大腸炎症狀、治療與保養重點
30歲男天冷大啖火鍋 腳趾疼痛竟是痛風
腰痠背痛一定是僵直性脊椎炎嗎? 醫:有下列4種狀況的背痛者需儘早就醫
免疫疾病易共病 一旦確診侵犯肺
自體免疫疾病 就怕引起肺纖維化
與病共處的漫漫長路 自體免疫病友的真心話
搔癢影響睡眠 異位性皮膚炎也會長不高
慢性蕁麻疹多與食物無關 醫師教你避開生活4大雷區
醫病天地/腳趾疼痛 小心痛風關節炎
穿衣吃力變天先知道 1分鐘測類風濕性關節炎病況
32歲女視力衰退、飛蚊症惡化 竟與這「免疫疾病」有關
咳嗽、走路喘 自體免疫患者小心肺纖維化
愛吃炸雞、甜食、喝手搖飲 16歲高中生竟成三高及痛風候選人
脖子卡背痛別輕忽 2方法分辨僵直性脊椎炎
只要出現對稱性關節痛就是類風濕性關節炎?醫師破解迷思
猜你喜歡
別讓錯誤姿勢害椎間盤出軌 醫揭7個易引發椎間軟骨突出的日常動作
膽固醇多高才叫超標?醫師揭什麼情況下需要服用降膽固醇藥物
猴痘證實恐家戶傳染 美CDC列6措施有效阻絕病毒
病毒傳染力很強!醫師詳解猴痘感染途徑、潛伏期及預防方式
耳朵癢別亂挖,小心越挖越癢!醫指常見原因,4招有助改善
失眠睡不著?專家:與其努力睡覺 不如告訴自己「不要睡著」
副總統賴清德椎間盤手術一天出院、免穿背架 名醫解析原因
女性注意!研究:夜間醒來多次恐與血脂異常有關
運動療法改善膝關節炎 專家教抬腳操強化大腿肌力
國內驚見首例「猴痘」個案!會人傳人嗎?有哪些症狀?該如何預防?11個QA一次看懂
猴痘來了!卡介苗、天花疫苗疤痕怎麼分辨?2張圖看懂自己有無保護力
早睡早起才是健康的?醫師曝一件事方為改善睡眠品質關鍵
打過牛痘或水痘疫苗能防猴痘嗎? 醫師給答案
加強核心肌群預防下背痛 專家教怎麼練核心才正確
胸痛記住這口訣 出現這4狀況需注意是否為急性心肌梗塞
巴金森治療/長輩悶悶不樂又憂鬱 恐是巴金森病惡化徵兆?專家提醒:觀察細節揪出長者失能危機
骨質疏鬆症族群男女有別 醫師曝為何男性發作晚且骨折更易嚴重
腳麻該怎麼改善、預防?醫指2大原因,3種情況盡早檢查!
白天常常想睡覺?醫提醒當心可能與三高、心血管疾病有關
骨鬆小心!髖關節骨折死亡風險高
骨質疏鬆若中斷治療 恐增加骨折風險
男頻尿、夜尿留意攝護腺肥大!攝護腺功能?造成攝護腺肥大原因與如何預防
ELLE總編輯楊茵絜心臟衰竭過世!輕忽甲亢恐釀「甲狀腺風暴」,醫提醒:注意這些不典型症狀
睡好覺、養好肝 5大類食物有助創造好眠循環
糖尿病什麼應該吃、什麼不應該?專家教你讓血糖穩定也能吃飽的關鍵
多吃蔬菜水果就能解除便秘?便秘分4類型,其中一種蔬果吃多反而加重
國人十大死因心臟疾病排第二 北榮最新研究曝預防關鍵
從鞋底磨損看腳部健康!醫指6種情況代表該換鞋了
心念決定了健康!許瑞云:根治腸躁症,從釋放壓力開始
50歲男裝心臟支架7年後胸悶竟又梗塞 再放1支架救命
壯陽藥正確使用不掃興!醫:牢記4重點,不是吃越多越猛