台中市一名40歲女子因先天性紅血球生成異常性貧血，紅血球碎片被誤判為過多的血小板，從小被診斷為重型地中海貧血、血小板過多症，脾臟因此切除，並且長期服用抑制血小板功能的藥物，直到中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心利用全外顯子基因體定序查出病因，才發現女子脾臟是白切的，也不用再吃抑制血小板功能的藥物，只需注意貧血問題即可。
中國醫藥大學附設醫院精準醫學中心今天揭牌，並且成立精準醫學門診。研究副院長張建國說，中國附醫從102年投入基因體檢驗，104年成立基因體檢驗部，透過檢測2萬個含有蛋白質基因，來分析各種困難診斷疾病的基因體。
醫師張建國說，這名40歲女子因紅血球碎片大小狀似血小板，被當成重型地中海貧血、血小板過多症醫治，在她10歲時，當時醫師因擔心紅血球通過脾臟時會遭破壞，加上脾臟功能過盛而積存過多血液，因此切除脾臟，並且需長期服用抑制血小板功能的藥物。
醫師楊晶安說 ，這名女子直到最近接受中國附醫精準醫學中心利用全外顯子基因體定序，才查出因先天性紅血球生成異常性貧血，並非重型地中海貧血，先前治療誤把破裂的紅血球當血小板，沒有血小板過多的問題，這名女子也因查出病因，治療方式也跟著改變，只需注意貧血問題即可。
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