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龐貝氏症 醫師:早期篩檢 新藥助攻

聽健康

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龐貝氏症患者因天生肌肉無力,引發呼吸功能衰退,常成為嬰兒致死主因,台大醫院兒童胸腔加護醫學科主任呂立表示,台灣已有藥物可治療,嬰兒型患者只要早期發現、治療,能發揮最大治療效果,順利成長。

新生兒出生滿四十八小時後,透過新生兒篩檢,讓病童可以早期發現,盡早開始藥物治療。呂立表示,呼吸是維繫生命的關鍵,臨床上對嬰兒期的呼吸治療,會進行拍痰、給藥、咳痰機等輔助醫療,但如果源頭的肝醣分解和肌肉傷害未盡早解決,呼吸治療仍有瓶頸,輔助醫療的效果有其極限,惡化時就必須插管和氣切。

另外,部分長期使用第一代藥物的患者開始出現瓶頸,呂立說,任何藥物都有極限,需一代接一代改良,讓藥效更好。

呂立說,及早治療的患者使用新藥後,肌肉和力氣非常明顯改善,若患者治療起步晚,呼吸道功能已不佳,採用新藥治療的功能就是維持現狀,不再惡化。

第一代藥物多年來獲得健保給付,新藥尚待審議。呂立表示,從龐貝氏症藥物十多年的健保給付成果來看,病童不但生命延長很多,生命精彩度也大不同,未來對整個社會的貢獻會增加到原本的好幾倍。

肌肉無力 插管 龐貝氏症

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