15歲的Keven，一出生即確診罹患罕見疾病龐貝氏症，從嬰兒期開始使用原有治療，但隨著年齡漸長，療效愈來愈弱，青春期的他常感到肌肉無力。所幸龐貝氏症新治療方式研發成功，臨床試驗顯示在一些龐貝氏症族群效果較原有治療更能改善預後(參考1)，最近更在台取得核准，可嘉惠台灣的龐貝氏症病患，只是新療法尚未納入健保給付，每月費用至少數十萬元，讓患者非常擔心「用不起」，近在眼前的新療法會不會將遠在天邊？
臺大醫院基因醫學部暨小兒部主任簡穎秀表示，部分龐貝氏患者的年紀愈增長，使用原有治療的效果愈不如以前，主要是因先前的治療無法做到「除惡務盡」， 細胞內的肝醣未完全清除乾淨，短期內雖有效果，但長期累積下來，患者仍會出現肌肉無力等問題。
患者雖可增加先前治療的強度，但連帶會增加健保支出，簡穎秀醫師說：「還不如直接改用效果較佳、成本近似的新療法。」她相信，只要新一代治療能獲健保給付，健保的支出將比原有療法來得少，有助健保財務。
龐貝氏症原有療法用到最高強度仍不足
龐貝氏症病友協會理事長鄧慧娟是Keven的媽媽，十多年來定期陪著兒子使用原有治療。她表示，兒子嬰兒期使用原有治療的效果很好，一直到學齡前都和正常孩子差不多，只是肌肉力量較不夠。
但上了小學後，治療效果漸漸不如從前。鄧慧娟說，為了增強效果，兒子治療頻率從每兩週一次改成每週一次，強度也逐步往上加，當Keven 12歲進入青春期「轉大人」時，隨著肌肉量和體重增加，又出現呼吸困難和肌肉無力等狀況，但當時兒子的治療已到最高強度，沒有空間再往上增加，「我們只能期待有更好的療法出現」。
新療法問市 試驗證實效果佳
直到最近，龐貝氏症新一代療法研發成功，並獲衛生福利部許可，在台上市，可用於六個月以上的龐貝氏症患者，外電報導更指新療法價格與原有治療相同。簡穎秀表示，新療法的作用機轉其實和原有療法相同，但新療法改進了細胞吸收酵素的效果，進而能徹底清除細胞內的肝醣(參考2,3)。
簡穎秀參與多項龐貝氏症的跨國臨床試驗，她指出，針對晚發型患者的試驗結果顯示（主要受試者為成人型患者），當使用同等強度的新療法時，效果明顯比原有療法來得好；尤是在第三期臨床試驗結果發現，使用新療法的患者，在走路距離和肺功能數據上，都明顯優於使用原有療法的對照組1。
接著針對三歲以上嬰兒型患者進行「轉換治療」試驗，讓原本使用舊有治療的孩童改用新療法。簡穎秀說，結果顯示患者細胞內的肝醣清除狀況、病人的肌肉動作和發展都有明顯改善，因此再度證實新療法效果較好(參考4)，患者可從原有治療改換成新一代的治療。
簡穎秀醫師表示，接下的第三階段試驗，是針對新生的嬰兒型患者，在未曾使用任何治療的情況下，直接使用此項新療法；但這項試驗去年才開始，效果尚未出爐。
病友: 盼健保給付新療法
目前全台龐貝氏症患者不到一百人，新療法的出現為他們帶來曙光，但問題是新療法能否比照原有治療獲得健保給付？鄧慧娟著急的說，目前原有治療使用一次的費用非常高，如果新一代療法未獲健保給付，「我們根本付不起，只能繼續使用原有治療，看著孩子的身體愈來愈糟。」
簡穎秀醫師也說，新療法是原有治療的改良版，不論對患者或健保財務來說，給付新療法和給付原有治療應該都是一樣的花費。而且由於新療法效果較佳，患者使用的強度可以減少，反而有助減少健保支出，甚至是龐貝氏症患者的整體醫療支出，都有機會再降低。
Reference
1. Diaz-Manera J.et al.Lancet Neurol.2021 Dec;20(12):1012-1026
2. Zhu YX et al.Biochem J. 2005 Aug 1; 389(Pt 3): 619–628.
3. Pena LDM et al.Lancet Neurol 2021 Dec;20(12):1012-1026.
4. Kronn D. et al. Mini-COMET ePoster presented at the 18th WORLDSymposi-um™, Feb 7–11, 2022
MAT-TW-2200449-1.0-04/2022
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