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克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

2021-10-11 11:05聯合報 記者王昭月/高雄即時報導

現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病,肌肉逐漸乏力,拿鍋具比別人吃力,職場上再努力也不免挫敗,之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助,順利拿到廚師丙級證照,一掃人生陰霾,而全台類似小楷這種罕病患者,約估1000人。

高醫表示,小楷在成長過程臉部慢慢失去表情,睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲,經到高醫接受基因檢測,證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮,在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健,對抗疾病。

類似「小楷」的病人全台估計約1000人,高醫為幫助這群病患延緩惡化,今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」,由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家,提供跨領域專業照顧,也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。

梁文貞表示,「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一,每10萬人約有4至10名患者,他們的體染色體為顯性遺傳,但約一至三成病患來自新的突變,罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉;相對於其他肌肉失養症,病程進展較緩慢,多數會在青少年期發病,少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病,輕症患者則可能到晚年才發病。

梁文貞說,這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲,目前尚無有效治療方式,標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷,須靠人工萃取長片段DNA執行,相當費時費力,高醫每年接受全台檢體約4、50件。

高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會,提供這些罕病者互助陪伴的平台,希望幫助更多的「小楷」,走出人生一片天。

高醫日前為「顏面肩胛肱失養症」病友成立病友會,高醫大前校長鐘育志(前排右三)及高...
高醫日前為「顏面肩胛肱失養症」病友成立病友會,高醫大前校長鐘育志(前排右三)及高醫附院副院長戴嘉言(前排左四)等人到場祝賀加油。圖/高醫提供
顏面肩胛肱失養症每十萬人約有4到10人罹患。圖/高醫提供
顏面肩胛肱失養症每十萬人約有4到10人罹患。圖/高醫提供
高醫成立神經肌肉疾病整合門診,由小兒教授鐘育志(左二)及醫師梁文貞(左)主負責,...
高醫成立神經肌肉疾病整合門診,由小兒教授鐘育志(左二)及醫師梁文貞(左)主負責,提供跨領域專業團隊整合性照顧。圖/高醫提供

罕見疾病

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