克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗，之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助，順利拿到廚師丙級證照，一掃人生陰霾，而全台類似小楷這種罕病患者，約估1000人。

高醫表示，小楷在成長過程臉部慢慢失去表情，睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲，經到高醫接受基因檢測，證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮，在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健，對抗疾病。

類似「小楷」的病人全台估計約1000人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。

梁文貞表示，「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一，每10萬人約有4至10名患者，他們的體染色體為顯性遺傳，但約一至三成病患來自新的突變，罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉；相對於其他肌肉失養症，病程進展較緩慢，多數會在青少年期發病，少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，輕症患者則可能到晚年才發病。

梁文貞說，這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲，目前尚無有效治療方式，標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當費時費力，高醫每年接受全台檢體約4、50件。

高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會，提供這些罕病者互助陪伴的平台，希望幫助更多的「小楷」，走出人生一片天。

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