3歲李小妹可以走路、講話和弟弟玩遊戲，鼻孔兩端掛著兩根氧氣管，體重不到10公斤小小身軀每天卻要推著20公尺的呼吸器和氧氣鋼瓶生活。中國醫大兒童醫院新生兒科主任林鴻志說，李姓女童出生後即診斷罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫，必須仰賴藥物治療，無法脫離呼吸器，將來要換肺，才能像其他人一樣正常呼吸。
林鴻志說，李小妹38周出生，2800公克，出生後還沒見到媽媽，就因呼吸困難，住進加護病房，肺部一直沒能完全撐開，插管治療，拔管失敗後，剛滿月就轉診到中國醫大兒童醫院新生兒科，住院七天，嘗試拔管成功，一個月後，仍然無法脫離呼吸器。
林鴻志說明，醫師採用二代基因定序檢查，發現李小妹是罕見的先天基因異常，先天表面張力素蛋白質製造缺乏，造成呼吸困難，只能靠藥物幫忙，身體瘦弱，體重不到10公斤，只有同齡標準體重的3%，每天24小時與居家型的呼吸器和氧氣鋼瓶為伍。家長照顧上只能小心謹慎貼身跟隨，非常費神。
李小妹鼻下人中必須貼人工皮，減少長期配戴呼吸器磨破皮膚；有時多吃一點東西或是撞到呼吸器而哭鬧時，就會面臨呼吸困難的緊張情況，甚至幾次因為感染併發肺炎差點病危，幸好新生兒科和兒童胸腔科團隊悉心照顧後，把她從鬼門關救了回來。李小妹太小換肺困難，要熬到青春期，才能有換肺的機會。
林鴻志說，呼吸窘迫症候群和肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素缺乏有關。在妊娠23到32週出生的早產兒，約20到80%會發生，在34到36周時，肺細胞會分泌足量的表面張力素到肺泡腔中，表面張力素可以降低表面張力，避免肺膨脹不全，如果肺部膨脹不全，就像氣球吹不起，導致肺泡塌陷，無法進行氣體交換，血氧過低，呼吸窘迫。
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