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罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

2020-12-22 00:02聯合報 記者韋麗文/台北報導

出生第五天,姍郁被診斷出龐貝氏症,心臟已經肥大,從出生後五天,開始每週一次,每次...
出生第五天,姍郁被診斷出龐貝氏症,心臟已經肥大,從出生後五天,開始每週一次,每次四小時的藥物注射,僅僅是藥費早已數百萬元,幸好有健保給付藥費,姍郁已經度過九次生日。 圖片提供/罕病基金會

一不小心,你會誤以為這是天使小孩,出生時只像貓咪般的嗚咽了一聲,總是不哭也不鬧,醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天,姍郁被診斷出龐貝氏症,心臟已經肥大,從出生後五天,開始每週一次,每次四小時的藥物注射,僅僅是藥費早已數百萬元,幸好有健保給付藥費,姍郁已經度過九次生日。從媽媽趴在加護病房外每天大哭,到如今「我謝謝罕病基金會與健保署的幫助,不然陳姍郁就完蛋了,我們很幸運,因為姍郁還可以走路。」

臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說,龐貝氏症是因為第十七染色體上的酵素基因發生致病性的突變,導致體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素活性降低,肝醣堆積使肌肉肥大,並影響功能,造成肌肉張力降低、無力等情形。

臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說,在2000年前,每一個龐貝氏症的嬰兒都...
臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說,在2000年前,每一個龐貝氏症的嬰兒都是悲傷的故事 圖片提供/罕病基金會

每四萬到五萬個新生兒中就有一個龐貝氏症嬰兒。嬰兒型患者從出生幾個月內就會出現心臟肥大、肝臟腫大、嚴重肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難等,如果沒有酵素補充治療,患者通常在一歲前,就會因為呼吸衰竭而死亡。簡穎秀說,在2000年前,每一個龐貝氏症的嬰兒都是悲傷的故事,經過臨床實驗、恩慈療法,一直到2005年,龐貝氏症的藥物Myozyme納入健保給付,龐貝氏症的孩子終於有機會活過一歲。

目前國內罕藥認定有八十四種,但是收載在健保給付,一共只有五十六種,還有二十八種罕藥在等待健保的給付。病患確診後,可以向國外專案進口,但是落日條款壓著病家的心,專案進口的大限是三年,三年內要設法取得國內的查驗登記和藥價標準,才有機會持續獲得健保給付,否則罕病患就可能陷入藥物斷炊的危機。

然而在查驗登記過程中,國內同意的適應症也未必與國外一致,若是不能列入適應症,就更遑論向健保申請給付了。

罕藥又被稱為孤兒藥,罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出,罕藥的取得是一條漫長而艱苦的路,不僅門檻高而且嚴格,一劑可以輸入病患體內的罕藥,要經過罕藥認定、適應症認定、用藥規範、健保給付、新藥合理藥價的層層關卡。

一瓶清澈透明的Myozyme,透過細細長長的點滴管,一點一滴地將生命力注入姍郁的身體。有藥物可治療的罕病兒是何其幸運,藥物注射後,姍郁就像是充了電,可以說、可以笑、可以走路、可以上學。現在國小四年級,每週固定回診,她喜歡去上學,雖然動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話不甚清楚,喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆,最近還加入了身障棒球隊,而她的心願是如此微小,她想要跟其他的小朋友一樣,可以唱歌、跳舞,可以活下去。

正值罕病法立法20年,姍郁媽媽心懷感激,她說,我們真的很幸運,陳姍郁可以說話,可以走路,可以活下去,有藥物可以治療,是罕病法的照顧,這一把大傘為他們擋去了風和雨。

健保給付
肌肉無力
罕見疾病

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