【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】
母親籲列入罕病名單
因遺傳性疾病馬凡氏症候群，三歲小女生樂樂有張早衰的臉，她最近感染「A型鍊球菌毒性休克症候群」，引起腦中風、肺出血，亟需心臟移植。樂樂媽媽一想起女兒說過「如果哪一天，我的心臟不跳了，我會想念你們的…」就心如刀割，希望大家齊心為樂樂祈福，度過難關。
樂樂媽媽上午說，她會陪著女兒奮戰到底，但如果她累了、倦了，想要好好休息，也會尊重她，只希望孩子不要受苦，她上午出面呼籲，希將望馬凡氏症候群列入罕病名單，幫助其他小病童。
樂樂出生時外觀異常，手指細長捲曲，臉部五官老邁，醫生確診為馬凡氏症候群，認為樂樂壽命頂多三、四歲，一度還退掛號費，希望家長不要浪費錢，但樂樂媽始終不願放棄。
明明是三歲小女生，樂樂外表卻像是小老頭，且脊椎側彎嚴重，壓迫到肺臟造成呼吸困難，只要輕微感冒就會有大量濃痰不易咳出，現在脊椎側彎已惡化彎曲呈90度，無法直立挺胸。
針對遺傳性疾病馬凡氏症候群是否列入罕病項目，國健署表示，罕見疾病項目需由「罕見疾病及藥物審議委員會」決定，若接到相關團體提出申請，會重新審議討論。
【2014/11/19 聯合晚報】
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