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罕病Charge症候群 目前無法治癒

2014-11-17 11:05聯合新聞網 台灣新生報

【台灣新生報/記者戴聖峰/新竹報導】

當爸爸與媽媽正沉浸於迎接一對雙胞胎新生命的喜悅時,發現姊姊非常活潑可愛,妹妹出生即發現心臟及後鼻孔閉鎖等缺損,醫師宣告為罕見疾病Charge症候群;當時親友都希望父母放棄,可是夫妻倆以堅定的態度迎接這份得來不易的緣份,他們陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院,考量小曼菲存在吞嚥障礙,從此小小生命即與氣切、鼻胃管為伍,甚至後來又經歷胃造口手術,但最終爸媽帶著曼菲攜手邁向復健之路。

目前曼菲已經二歲,可以獨立坐、玩玩具,也可以自己拿碗、湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等;當曼菲聽到治療師或媽媽唱歌時可立即出現手足舞蹈的可愛動作。

台大醫院新竹分院復健部張泰睿主任表示,Charge症候群孩童缺陷發生在胎兒發展的第三周,因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致,約一萬分之一至萬二千分之一的出生發生率,為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別,下一代會有二分之一的罹病機會;目前並無治癒的方法,身體結構異常可以外科手術矯正;類固醇治療可以調節或矯正生殖器官異常,助聽器與眼鏡能改善聽力與視力喪失問題;針對生理問題採取不同的治療是有幫助的,特別在說話視覺與聽覺方面。

張泰睿主任表示,從接受孩子的缺陷開始,必須付出加倍的理解跟關愛。早期療育過程是漫長的,不知道何時是終點,也不知道孩子的能力究竟能被提升到何種程度,必須面對現實往前看!發展遲緩兒童沒有保留或等待的權利,每延遲一日的復健與治療,就是延遲了他更向前走一步的絆腳石。

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