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罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了

「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

鄭淑娟聯合許多家長推動共融遊戲場,讓有身心障礙的黃澄寗(左)可以與弟弟黃睦恆一起玩。<br />圖/鄭淑娟提供
鄭淑娟聯合許多家長推動共融遊戲場,讓有身心障礙的黃澄寗(左)可以與弟弟黃睦恆一起玩。
圖/鄭淑娟提供

一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。

補充生物素 逆轉人生

鄭淑娟家就是,家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。


罕病小檔案:生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(資料來源/罕見疾病基金會)


弟弟黃睦恆(左)看見媽媽鄭淑娟(中)照顧黃澄寗(右),也學著餵姐姐吃飯。<br />記者林俊良/攝影
弟弟黃睦恆(左)看見媽媽鄭淑娟(中)照顧黃澄寗(右),也學著餵姐姐吃飯。
記者林俊良/攝影

澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚,她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」

照顧一個罕病孩子已夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。

生老二?整個孕期煎熬

她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。

命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。

鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

心疼孩子 失去遊戲權

玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

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