親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了

2019-06-05 14:44聯合晚報 記者張益華、吳佩蓉/台北報導

「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。

鄭淑娟聯合許多家長推動共融遊戲場,讓有身心障礙的黃澄寗(左)可以與弟弟黃睦恆一起...
鄭淑娟聯合許多家長推動共融遊戲場,讓有身心障礙的黃澄寗(左)可以與弟弟黃睦恆一起玩。 圖/鄭淑娟提供

一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。

補充生物素 逆轉人生

鄭淑娟家就是,家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。


罕病小檔案:生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(資料來源/罕見疾病基金會)


弟弟黃睦恆(左)看見媽媽鄭淑娟(中)照顧黃澄寗(右),也學著餵姐姐吃飯。 記者林...
弟弟黃睦恆(左)看見媽媽鄭淑娟(中)照顧黃澄寗(右),也學著餵姐姐吃飯。 記者林俊良/攝影

澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚,她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」

照顧一個罕病孩子已夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。

生老二?整個孕期煎熬

她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。

命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。

鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

心疼孩子 失去遊戲權

玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

罕見疾病

延伸閱讀

同類文章

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

猜你喜歡

劉真醫藥費高達500萬?心臟外科醫師一筆一筆來分析

劉真來不及換心病逝!裝心室輔助器卻提高腦出血風險,認識最嚴重的急性腦血管病

劉真等不到換心病逝 為何主動脈瓣膜狹窄異常會致命?

劉真心臟瓣膜手術不順利等移植 瓣膜出問題有5症狀

劉真病逝 醫:主動脈瓣狹窄不常見,有胸悶暈眩速就醫

劉真手術之憾 醫嘆:重症機率僅1%…

下背痛變棘手,腰薦髂恐皆失守

心理師竟然生了心理的疾病!我也跟診間病人一樣,走不出家門…

喝咖啡、過勞會誘發心悸?中醫分析11種原因教日常保養

水球砸眼輕忽2個月 小6男生左眼視力剩0.1回不去了

新冠肺炎全球大流行 5精神症狀你中了幾項?

劉真持續等換心 醫師解釋主動脈瓣膜狹窄異常為何致命

新冠疫情引發壓力 小心胃食道逆流找上身

一直打嗝、放屁…日常6習慣都會讓你胃脹氣!

劉真生死拔河 醫嘆:4種心疾 求孕得用命來拚

指甲斷裂,身體出了什麼問題?指甲3表徵反映疾病先兆

蔡世澤/新冠肺炎高危險群 糖友血糖控制不佳易嚴重感染

乍暖還寒咳不停?試試5大經濟實惠蔬果止咳祛痰

新冠肺炎可能導致肺纖維化 醫師告訴你有這症狀要注意

對疫情太焦慮?教你6招心法

劉真持續等換心!心臟外科醫:心室輔助器3大使用時機,用久併發症多

心臟病不只會胸痛!醫師:身體3部位會痛也是警訊

心臟亂跳,休息一下就好?引起心悸5原因,這種千萬別不理

你的累,皰疹都知道!得過也不會免疫,皮膚科醫師:誘發皰疹病毒的10大因子

「間歇性」走路好處多 走對了可減肥又健身

18月鏟100公斤 改變飲食習慣奏效

沒有心臟病史卻突猝死?心臟外科權威魏崢這麼說

影/想知道自己有沒有黃斑部病變?在家電腦DIY點滑鼠即可檢測

搬家工人肩胛骨突出像長翅膀 醫師:注意嚴重神經傷害

劉真靠「人工心臟」撐著 等待換心續命

心臟不好腎臟會跟著受傷?研究點出關鍵分析

商品推薦

贊助廣告

留言