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法布瑞氏症 腳如針扎、泡冰水止痛

【聯合報╱記者張嘉芳/台北報導】

尹小姐從小學開始四肢疼痛灼熱,走路如針扎刺痛,治療後仍逐漸惡化,現在她已50多歲,拖了近40年才確診罹患罕見疾病「法布瑞氏症」,一家人共6人得病。

「手放在冷水中,雙腳壓重沙袋,只為轉移疼痛注意力。」尹小姐說,國小五、六年級時,手腳末梢常痛得不得了,尤其體育課穿球鞋,四肢就像有許多針在刺、又痛又熱。醫師以為尹小姐缺乏維他命B群,引發神經炎,但她注射多年營養針仍無效;30多歲發現心電圖異常,後來心臟肥大,胸悶、呼吸困難、心律不整,直到兩、三年前才確診。

法布瑞氏症是家族顯性遺傳疾病,台北榮總遺傳諮詢師黃鈺琇說,尹小姐家族有6人罹病,他們多在國小發病,年紀最小的今年讀高二。

台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示,台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家,男性帶基因率一千六百分之一,女性八百分之一,高於歐美等國的五萬分之一。帶因未必發病,目前國內接受治療者約70人,粗估有4千人發病未確診。

牛道明說,尹小姐家屬是典型法布瑞氏症患者,但國內患者以症狀不典型居多。患者40、50歲後,心臟莫名肥大、呼吸喘,不少人容易誤以為是高血壓或糖尿病引起。若患者症狀典型,多在小學或初中階段發生,患者四肢疼痛有如針刺熱痛,皮膚起疹子、蛋白尿、腎臟及心臟逐漸衰竭,如果及早治療,可避免心腎功能衰竭、病情惡化。

「手放冰塊,或拿磚頭敲自己的手。」黃鈺琇說,不少法布瑞氏症患者發病後,四肢神經痛得要死,為了緩解疼痛,只能傷害自己、轉移注意力。牛道明提醒,若不明原因心臟肥大,應抽血篩檢是否為罕病。

法布瑞氏症可透過抽血確診,但傳統酵素檢測費時,準確度不高;新式「高通量即時螢光定量PCR系統」可簡化檢測過程,一滴血就能確診疾病。

扶輪社昨天捐贈罕病基因檢測分析儀器給北榮,提供罕病家族或臨床症狀符合者,可免費檢測基因突變,預防世代遺傳。

糖尿病 高血壓

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