【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】
尹小姐從小學開始四肢疼痛灼熱，走路如針扎刺痛，治療後仍逐漸惡化，現在她已50多歲，拖了近40年才確診罹患罕見疾病「法布瑞氏症」，一家人共6人得病。
「手放在冷水中，雙腳壓重沙袋，只為轉移疼痛注意力。」尹小姐說，國小五、六年級時，手腳末梢常痛得不得了，尤其體育課穿球鞋，四肢就像有許多針在刺、又痛又熱。醫師以為尹小姐缺乏維他命B群，引發神經炎，但她注射多年營養針仍無效；30多歲發現心電圖異常，後來心臟肥大，胸悶、呼吸困難、心律不整，直到兩、三年前才確診。
法布瑞氏症是家族顯性遺傳疾病，台北榮總遺傳諮詢師黃鈺琇說，尹小姐家族有6人罹病，他們多在國小發病，年紀最小的今年讀高二。
台北榮總罕見疾病研究治療中心主任牛道明表示，台灣是全球法布瑞氏症發生率最高國家，男性帶基因率一千六百分之一，女性八百分之一，高於歐美等國的五萬分之一。帶因未必發病，目前國內接受治療者約70人，粗估有4千人發病未確診。
牛道明說，尹小姐家屬是典型法布瑞氏症患者，但國內患者以症狀不典型居多。患者40、50歲後，心臟莫名肥大、呼吸喘，不少人容易誤以為是高血壓或糖尿病引起。若患者症狀典型，多在小學或初中階段發生，患者四肢疼痛有如針刺熱痛，皮膚起疹子、蛋白尿、腎臟及心臟逐漸衰竭，如果及早治療，可避免心腎功能衰竭、病情惡化。
「手放冰塊，或拿磚頭敲自己的手。」黃鈺琇說，不少法布瑞氏症患者發病後，四肢神經痛得要死，為了緩解疼痛，只能傷害自己、轉移注意力。牛道明提醒，若不明原因心臟肥大，應抽血篩檢是否為罕病。
法布瑞氏症可透過抽血確診，但傳統酵素檢測費時，準確度不高；新式「高通量即時螢光定量PCR系統」可簡化檢測過程，一滴血就能確診疾病。
扶輪社昨天捐贈罕病基因檢測分析儀器給北榮，提供罕病家族或臨床症狀符合者，可免費檢測基因突變，預防世代遺傳。
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