【聯合報╱記者苗君平／大甲報導】
台中市許媽媽認為兩歲半的兒子肝指數過高，可能是感冒引起，最近又發現走路姿勢異常，懷疑是「扁平足」引起，直到前往大甲光田醫院小兒科看診，竟是罹患遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。
醫師江國樑指出，許小弟肝指數GOP與GTP高達261和278（正常值分別為42、40），通常嬰幼兒肝指數升高，多是急性病毒性肝炎或感冒服藥，但許小弟未出現黃疸、疲倦與發燒症狀。
江醫師觀察許小弟走路姿勢發現些微晃動，髖關節無力，檢查確定罹患遺傳性的「裘馨氏肌肉萎縮症」。追溯家族病史時，許媽媽才想起曾有位兄長早逝，但當時她尚年幼，不知兄長也是罹患裘馨氏肌萎症。
江醫師說，「裘馨氏肌肉萎縮症」患者幾乎全是男孩，歐美統計發生率約每10萬新生男嬰中有20至30人，屬於罕見疾病。患者因X染色體上1個基因異常，導致肌肉漸進式退化無力。
他說，如果及早發現治療，可透過藥物和持續性復健，延緩病情和降低併發症，這是種由母親隱性遺傳、只在男性身上發病，若母親帶有隱性遺傳，子女發病機率是50%。
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