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手長腳長、大近視 可能是馬凡氏症

2014-09-23 13:26聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合報╱記者張嘉芳/台北報導】

手長腳長,擁有如模特兒般細瘦身材,是不少人夢想。但醫師表示,前胸貼後背,手腳太瘦長的「扁身」體態,再加上高度近視,當心罹患馬凡氏症候群。建議定期追蹤,以免發生猝死意外。

馬偕醫院小兒科部主任陳銘仁表示,三國時代劉備雙手過膝,美國總統林肯瘦高體型,可能都是馬凡氏症患者。「胸骨凹陷、脊椎側彎、視力差、手腳細長,是典型馬凡氏症症狀。」他說,過去曾收治一位國小女童,身高170多公分,體重40、50公斤,標準模特兒體型,某日爸爸猝死,才檢查發現罹患馬凡氏症。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄指出,馬凡氏症會引起心臟病變及眼睛病變,造成心臟冠狀動脈剝落或破壞,引發猝死危機,也可能造成水晶體脫位,視力變差。他說,「馬凡氏症不易早期發現。」通常青春期、國高中生階段,身高異於常人,才被發現,透過基因檢測診斷。

林達雄說,剛出生小嬰兒手腳細長,許多家長第一反應都很開心,不過,屬於顯性遺傳疾病的馬凡氏症患者,手指、腳趾就特別細長外,且皮下脂肪較少,看起來像小老人。

林達雄提供馬凡氏症簡易檢測方法,以食指與大拇指環住手腕,手指若能完全圈住手腕,長度還超過許多;或將雙手180度平行伸展,如果食指兩端長度遠大於身高,就屬手腳過長,建議做鑑別診斷,之後進一步基因檢測確認。

心臟病
猝死

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