親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

2018-11-02 14:42聯合報 記者陳婕翎╱即時報導

今年11歲的歡歡,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,其實她是卓飛症候群患者,...
今年11歲的歡歡,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,其實她是卓飛症候群患者,長期不定時的癲癇發作,在睡夢中都有猝死可能。圖/罕病基金會提供
今年11歲的歡歡,從外表根本看不出任何「異狀」,媽媽總自嘲說:「這很吃虧,別人反而不知道她是特殊生,需要特別照顧且隨時都有可能有致命的危機。」歡歡其實是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症—卓飛症候群患者,長期不定時的癲癇發作,猶如一顆未爆彈,隨時可能腦傷,甚至有致命危機,在睡夢中都有猝死可能。

歡歡於出生2個多月大時發病,睡夢中突然身體右半邊抽搐,由於醫院查無原因,大家只當作是一次突發狀況,並沒有太在意。這段期間她不定時癲癇大發作,讓家人幾乎疲於奔命在醫院穿梭,一發作就只能灌鎮靜劑。直到2歲時才確診是卓飛患者,部分抗癲癇藥內含鈉離子,歡歡吃了也會讓情況更加糟糕。

歡歡的媽媽、台灣卓飛協會理事長徐婉馨表示,卓飛(Dravet)症候群,又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇,主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調,造成患童中樞神經系統短路而不正常放電。患童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作,癲癇型態屬於難治的頑固性癲癇。

徐婉馨指出,對卓飛患者而言,目前只能藥物進行控制,沒有辦法根除,病人將伴隨疾病一生。Diacomit藥物可有效控制癲癇發作,只是目前因為沒有健保給付,如果跟醫院購買,一顆就要將近3百多元,以歡歡的體重來估算,半年就要將近6萬多元的藥費。

今天正式成立的「台灣卓飛協會」,目前已有34位病患加入,徐婉馨說,目前他們急欲想要爭取的目標,除了希望政府將卓飛症候群納入罕見疾病檢測補助項目,也期盼專案進口的Diacomit能夠早日列入罕藥並獲得健保給付,解決卓飛症家庭沉重的開支。

癲癇
抽搐
猝死

延伸閱讀

同類文章

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病20/打造福利家園 罕病病友展笑顏

罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

罕病20/陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見

商品推薦

贊助廣告

留言