親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

2018-11-02 14:42聯合報 記者陳婕翎╱即時報導

今年11歲的歡歡,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,其實她是卓飛症候群患者,...
今年11歲的歡歡,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,其實她是卓飛症候群患者,長期不定時的癲癇發作,在睡夢中都有猝死可能。圖/罕病基金會提供
今年11歲的歡歡,從外表根本看不出任何「異狀」,媽媽總自嘲說:「這很吃虧,別人反而不知道她是特殊生,需要特別照顧且隨時都有可能有致命的危機。」歡歡其實是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症—卓飛症候群患者,長期不定時的癲癇發作,猶如一顆未爆彈,隨時可能腦傷,甚至有致命危機,在睡夢中都有猝死可能。

歡歡於出生2個多月大時發病,睡夢中突然身體右半邊抽搐,由於醫院查無原因,大家只當作是一次突發狀況,並沒有太在意。這段期間她不定時癲癇大發作,讓家人幾乎疲於奔命在醫院穿梭,一發作就只能灌鎮靜劑。直到2歲時才確診是卓飛患者,部分抗癲癇藥內含鈉離子,歡歡吃了也會讓情況更加糟糕。

歡歡的媽媽、台灣卓飛協會理事長徐婉馨表示,卓飛(Dravet)症候群,又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇,主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調,造成患童中樞神經系統短路而不正常放電。患童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作,癲癇型態屬於難治的頑固性癲癇。

徐婉馨指出,對卓飛患者而言,目前只能藥物進行控制,沒有辦法根除,病人將伴隨疾病一生。Diacomit藥物可有效控制癲癇發作,只是目前因為沒有健保給付,如果跟醫院購買,一顆就要將近3百多元,以歡歡的體重來估算,半年就要將近6萬多元的藥費。

今天正式成立的「台灣卓飛協會」,目前已有34位病患加入,徐婉馨說,目前他們急欲想要爭取的目標,除了希望政府將卓飛症候群納入罕見疾病檢測補助項目,也期盼專案進口的Diacomit能夠早日列入罕藥並獲得健保給付,解決卓飛症家庭沉重的開支。

癲癇
抽搐
猝死

延伸閱讀

同類文章

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病20/打造福利家園 罕病病友展笑顏

罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

罕病20/陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見

34歲「笨小孩」 林子期替自己辦生前告別式!身體孱弱也想環島圓夢

罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了

罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容

罕病20/乘著樂音飛翔的罕病少年「二指鋼琴家」參加鋼琴比賽,榮獲佳作!

罕病20/當人生勝利組爸媽遇見罕病天使小孩

日歌后自爆罹患的罕病 醫:做好這件事能避免傷害

兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!

罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」

義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝

玻璃娃娃不能動? 水療幫他們不骨折

聽笑話卻讓血壓飆到260!這病處理方式和高血壓不同

怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐

腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症

手指如針扎刺痛 原來是罕病

肌肉萎縮現曙光 基因編輯是關鍵

血液如草莓奶昔 換血救女嬰

影╱背痛、頭痛、肌無力 龐貝氏症從發病到確診平均6年

「即使只有一根手指能動,我也要繼續熱愛地板滾球運動!」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

罕見疾病致肺部病變 14歲女孩幸運獲雙肺移植重生

婦臉圓如月體毛增 原來是庫欣氏症候群搞鬼

纖維肌痛症恐成下個失智症? 立委籲及早研究預防

女童罹患纖維肌痛症 被誤會是裝痛不唸書

結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分

阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己

商品推薦

贊助廣告

留言