親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

臉腫1倍大! 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病

2018-04-12 10:21聯合報 記者李樹人╱即時報導

一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹,因為她臉部反覆水腫,只要一腫,整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」,全家接受篩檢,共5人罹病,進一步探究,少女的舅舅在30歲那年死於突發性喉頭水腫窒息,正是死於此罕見疾病

台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出,遺傳性血管性水腫為罕見的原發性免疫不全症,台灣盛行率僅63萬9000分之1,極為罕見,截至目前為止,僅發現12個家族、36名病例。

徐世達指出,遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作,身體每個部位都可能突然腫脹,大部分醫師缺乏經驗,容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應,因此,應該還有不少患者尚未被確診。

徐世達說,因某特殊基因缺陷變異,遺傳性血管性水腫症病人從小異常水腫,青春期時變得更嚴重,成年之後,常因拔牙、外科小手術,或是生活緊張、壓力沈重,而大發作,一旦發生在喉頭,就可能窒息,如果未能及時搶救,死亡率相當高。

該名少女進入青春期之後,臉部容易水腫,腫起來,外觀相當嚇人,原本以為藥物過敏、食物過敏,日前拔牙時,突然休克,緊急送至急診。經基因檢測後,確認罹患此罕見疾病。

徐世達說,遺傳性血管性水腫症屬於家族疾病,該名少女家族成員接受篩檢後,發現5人體內特定基因變異,也常有水腫症狀。少女舅舅幾年前連續3次呼吸窘迫,吸不到空氣,前兩次順利插管,救回一命,但第三次則回天乏術,死因為突發性喉頭水腫窒息,當時以為食物過敏,但實際上應為罕見疾病引發致命危機。

在治療方面,傳統採用性荷爾蒙藥物,但小女生使用後,月經可能不見了,出現男性化,還提高了致癌風險。該名少女使用雄性素之後,胸部變小、經期大亂。

國健署去年將遺傳性血管性水腫症納入罕見疾病,今年1月提供新藥補助,如果患者為中低收入戶,政府百分之百支付藥費。徐世達指出,新藥透過皮下注射,阻斷水腫形成,超過九成患者在兩個小時內,症狀迅速緩解,可以減少悲劇發生。

罕見疾病
水腫

延伸閱讀

同類文章

兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!

罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」

義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝

玻璃娃娃不能動? 水療幫他們不骨折

聽笑話卻讓血壓飆到260!這病處理方式和高血壓不同

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐

腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症

手指如針扎刺痛 原來是罕病

肌肉萎縮現曙光 基因編輯是關鍵

血液如草莓奶昔 換血救女嬰

影╱背痛、頭痛、肌無力 龐貝氏症從發病到確診平均6年

「即使只有一根手指能動,我也要繼續熱愛地板滾球運動!」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

罕見疾病致肺部病變 14歲女孩幸運獲雙肺移植重生

婦臉圓如月體毛增 原來是庫欣氏症候群搞鬼

纖維肌痛症恐成下個失智症? 立委籲及早研究預防

女童罹患纖維肌痛症 被誤會是裝痛不唸書

結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分

阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己

啊!怎麼會這樣 不到55歲就洗腎

嘴唇冒黑斑 女童胃腸長10多顆息肉

症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」

罕病家長好苦 找不到子女適用輔具...只好DIY

多重疾病、肢體不便 少女譜曲作畫還創line貼圖

青年從手抖到腳 竟是腦中「貓熊」作怪

全台約2300例!罹結節硬化症 「小瓢蟲」每天癲癇百次

罕病兒媽媽哭了 此生只盼兒子還能再喊她一聲媽媽

用基因治療ALD 還有段路要走

猜你喜歡

商品推薦

贊助廣告

留言