親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

逆轉「腦霧」、儲存腦本 哈佛大學推薦這5類益腦食物

臉腫1倍大! 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病

2018-04-12 10:21聯合報 記者李樹人╱即時報導

一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹,因為她臉部反覆水腫,只要一腫,整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」,全家接受篩檢,共5人罹病,進一步探究,少女的舅舅在30歲那年死於突發性喉頭水腫窒息,正是死於此罕見疾病

台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出,遺傳性血管性水腫為罕見的原發性免疫不全症,台灣盛行率僅63萬9000分之1,極為罕見,截至目前為止,僅發現12個家族、36名病例。

徐世達指出,遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作,身體每個部位都可能突然腫脹,大部分醫師缺乏經驗,容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應,因此,應該還有不少患者尚未被確診。

徐世達說,因某特殊基因缺陷變異,遺傳性血管性水腫症病人從小異常水腫,青春期時變得更嚴重,成年之後,常因拔牙、外科小手術,或是生活緊張、壓力沈重,而大發作,一旦發生在喉頭,就可能窒息,如果未能及時搶救,死亡率相當高。

該名少女進入青春期之後,臉部容易水腫,腫起來,外觀相當嚇人,原本以為藥物過敏、食物過敏,日前拔牙時,突然休克,緊急送至急診。經基因檢測後,確認罹患此罕見疾病。

徐世達說,遺傳性血管性水腫症屬於家族疾病,該名少女家族成員接受篩檢後,發現5人體內特定基因變異,也常有水腫症狀。少女舅舅幾年前連續3次呼吸窘迫,吸不到空氣,前兩次順利插管,救回一命,但第三次則回天乏術,死因為突發性喉頭水腫窒息,當時以為食物過敏,但實際上應為罕見疾病引發致命危機。

在治療方面,傳統採用性荷爾蒙藥物,但小女生使用後,月經可能不見了,出現男性化,還提高了致癌風險。該名少女使用雄性素之後,胸部變小、經期大亂。

國健署去年將遺傳性血管性水腫症納入罕見疾病,今年1月提供新藥補助,如果患者為中低收入戶,政府百分之百支付藥費。徐世達指出,新藥透過皮下注射,阻斷水腫形成,超過九成患者在兩個小時內,症狀迅速緩解,可以減少悲劇發生。

罕見疾病
水腫

延伸閱讀

同類文章

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病20/打造福利家園 罕病病友展笑顏

罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

罕病20/陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見

商品推薦

贊助廣告

留言