懷孕16周的小花（化名），隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫，原以為是懷孕正常現象，直到她的手腕腫脹到「破皮」，親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」，輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳性血管水腫症」。
馬偕醫院小兒過敏免疫科主任徐世達說，台灣第一例遺傳性血管水腫症是他在十多年前發現的，一名年僅16歲的少女臉部反覆水腫，臉活生生比原來大上兩倍，每次大約持續3到7天；由於一般過敏引起的水腫不會反覆發作，於是懷疑是遺傳性血管水腫症，經基因檢測證實，他的懷疑是對的。
遺傳性血管水腫症是體內缺乏「C1抑制蛋白（C1 inhibitor）」，會造成組織、皮膚、臟器腫脹，且屬於顯性遺傳，意指父母之中一定有1人有基因缺陷，子女有50%機率會有此疾病，且25%遺傳到此病症的患者，會產生新的基因突變。
當他發現那位16歲少女有此病症時，請她全家一同進行基因篩檢，發現有5人同樣都有遺傳性血管水腫症；她的伯父在30歲時因突發性喉頭水腫窒息死亡，恐怕也是遺傳性血管水腫症患者。
根據統計，國外遺傳性血管水腫症發生率，大約是5萬分之一，台灣大約是70萬分之一，徐世達說，台灣多數的醫師鮮少見過遺傳性血管水腫症，常會認定患者不正常都水腫都是過敏造成，他說，目前台灣已經發現32名患者，但他認為不只此數。
徐世達說，國外雖然有可以補充體內C1抑制蛋白的「C1酯酶抑制劑（C1-INH）」，可以治療，但要價不菲，患者負擔不起，台灣只能使用雄性激素抑制水腫，對女性患者造成嚴重副作用，上述16歲少女服用雄性激素不到半年，胸部變小、經期大亂。
今年初，他與病友們合力向衛生福利部申請遺傳性血管水腫症納入罕見疾病，希望在罕病法的保護下，這群患者可以使用「C1酯酶抑制劑」。
國健署表示，遺傳性血管水腫列入罕病後，患者將可獲得藥物、治療等醫療費用補助80%費用，低收入戶、中低收入戶將全額補助。
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遺傳性血管水腫症於台灣的發生率為1／70萬，國外為1／5萬，台灣目前總計有11個家庭，共32位患者。
遺傳性血管水腫症屬於顯性遺傳，父母其中一方體內若缺乏「C1抑制蛋白（C1 inhibitor）」，子女將有50％的機率罹患此症。
因缺乏C1抑制蛋白，人體無法順利進行凝血、白血球的補體機轉等，身體多處部位反覆水腫，最常見部位以四肢、臉部、腸胃道、呼吸道為主，若呼吸道反覆腫脹，可能因壓迫而危及生命。
陳雨鑫攝影
圖／徐世達提供
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